Трещина в мироздании - Дженнифер Даудна

Участники конференции в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе пытались разобраться со многими тревожными вопросами о модификации клеток зародышевого пути человека, и эти вопросы: согласие, неравенство, доступ и непредвиденные последствия для будущих поколений – вновь всплыли на поверхность в последние годы с появлением CRISPR. Каждому неравнодушному ученому сегодня приходится искать ответ на вопрос: не нарушит ли он законы природы или божественные законы, изменив клетки зародышевого пути человека? И не будут ли подобные манипуляции расценены как евгеника – порочная система взглядов и подходов, распространенная в начале XX века, но ныне подвергутая обстоятельной и жесткой критике со стороны ортодоксальной науки. Но в дополнение к этим важным этическим вопросам (а может, и несмотря на них) участники симпозиума 1998 года были, очевидно, воодушевлены возможностью использовать последние достижения науки для улучшения человечества. Панельные дискуссии были посвящены уничтожению заболеваний, профилактике серьезных генетических дефектов и общей оптимизации хода эволюции – которая, по мнению участников, может иногда быть настолько жестокой, что требует нашего вмешательства.

Доклад, выпущенный несколько лет назад Американской ассоциацией содействия развитию науки и посвященный наследуемым генетическим модификациям человека, был значительно более сдержанным[227]. Рабочая группа пришла к заключению, что вмешательства в геном клеток зародышевого пути (пока) невозможно осуществить с полной гарантией безопасности или ответственности, что связанные с ними этические проблемы серьезны, а риск использования редактирования генома клеток зародышевого пути человека для улучшения индивидов – особенно серьезен. Несколькими годами позже Центр общественной политики в отношении генетики (Genetics and Public Policy Center) пришел к сходным выводам, но в то же время признал, что потребительский спрос на определенные аспекты применения этой техники мог бы поменяться – если бы ученые разработали практически применимые методики[228].

Вдобавок к этим конференциям и докладам произошло и еще одно событие, ставшее поводом к дискуссии (и разногласиям): появилась медицинская процедура, позволяющая пациентам выбирать, пусть и в ограниченном диапазоне, какой именно генетический материал унаследуют их дети.

Как только технология экстракорпорального оплодотворения превратила акт зачатия в сравнительно простую лабораторную процедуру, появилась возможность подвергнуть человеческий эмбрион на ранних стадиях развития – так же как и любой другой биоматериал – анализу на последовательность его ДНК. Поскольку каждый из родителей передает ребенку только 50 % своей ДНК, то конкретный набор хромосом и генов, которые наследует ребенок, фактически случаен. Но когда стало возможным создавать множество эмбрионов в лаборатории, используя множество яйцеклеток и сперматозоидов, это изменило всю картину. Вместо того чтобы имплантировать в матку будущей матери случайным образом выбранные эмбрионы, специалисты по ЭКО могли теперь сначала проанализировать состав ДНК кандидатов на имплантацию, дабы убедиться, что отобраны эмбрионы, имеющие наиболее здоровые геномы. Эта практика получила название предимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Конечно, пренатальная генетическая диагностика выполняется и для эмбрионов, зачатых естественным путем, – это сегодня повсеместная практика. Амниоцентез или просто анализ образца крови, взятого у матери (и содержащего следовые количества ДНК плода), может вскрыть хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, или даже конкретные генные мутации, приводящие к заболеваниям. Но и сегодня возникают важные этические вопросы, которые приходится рассматривать в связи с ПГД. В конце концов, если пренатальная генетическая диагностика покажет, что конкретный плод имеет серьезные генетические дефекты, то из этой ситуации, как правило, есть два исхода – продолжить беременность или прервать ее. С учетом споров вокруг избирательного прерывания беременности неудивительно, что применение ПГ-диагностики тоже стало причиной жарких дискуссий.

Предимплантационная генетическая диагностика пытается избегнуть сложных вопросов, подобных этому, отбирая эмбрионы еще до начала беременности (хотя для нее нужно провести экстракорпоральное оплодотворение, что довольно дорого и предполагает инвазивную процедуру извлечения яйцеклетки из организма матери). У ПГД пока есть ряд технических сложностей, но в целом она эффективно предотвращает появление детей с определенными генетическими нарушениями и стала привлекательным вариантом для будущих родителей, которые рассматривают возможность ЭКО. Однако несмотря на то, что этой технологии удалось уйти от этической проблемы, связанной с абортом, у нее есть собственное и серьезное этическое обременение.

В своих самых ранних воплощениях ПГД применялась для выбора пола эмбриона. Изначально это делалось по медицинским показаниям: определенных заболеваний, связанных с мутациями в генах на X-хромосоме (так называемых X-хромосомных болезней), можно было избежать, если оставлять зародыши только женского пола. Но несмотря на благие намерения ученых, многие наблюдатели и законодатели просто не могли свыкнуться с мыслью, что ПГД позволяет пациентам самим решать, завести им девочку или мальчика, – особенно учитывая, что во многих странах дочери менее желанны, чем сыновья. В настоящий момент использование предимплантационной генетической диагностики для выбора пола эмбриона незаконно во многих странах (включая Индию и Китай) или разрешено только для избежания сцепленных с X-хромосомой заболеваний (как в Великобритании). Однако оно законно в Соединенных Штатах, где множество клиник по лечению бесплодия предлагают эту услугу в том числе и тем родителям, у которых нет серьезных медицинских показаний для того, чтобы выбирать пол ребенка.

ПГД использовали и для других неоднозначных целей, таких как создание так называемых запасных сиблингов, которым с момента имплантации суждено служить донорами органов или клеток для своих братьев и сестер. А в будущем родителям, возможно, предложат выбрать признаки, затрагивающие не только восприимчивость к болезням и пол, но и поведение, физические способности или даже интеллект. Список известных нам ассоциаций конкретных вариантов генов с разнообразными признаками продолжает расти, и по мере того как технологии ПГД совершенствуются, становится все менее понятно: что удержит клинику или врача, занимающегося лечением бесплодия, от того, чтобы сообщить эту информацию пациентам? Почему не предложить пациенту еще больший выбор вариантов для отбора “лучших” эмбрионов?

Возможности этой разновидности генетического тестирования могут быть совершенно невероятными, при том что это даже не самая новая и не самая продвинутая из вспомогательных репродуктивных технологий. Пальма первенства тут уходит митохондриальной заместительной терапии, которую в прессе часто называют “ЭКО с тремя родителями”. Необычно, что каждый ребенок, родившийся в результате этой процедуры, несет в себе ДНК не двух родителей, а трех: одного отца и двух матерей. Этот вид терапии – включающий перенос ядра одной яйцеклетки в другую, ядро которой было предварительно удалено, – нацелен на избавление еще не рожденных детей от группы генетических недугов, которых невозможно избежать другими методами, – митохондриальных заболеваний. Вторая яйцеклетка не содержит ядра, но имеет митохондрии, несущие небольшую часть человеческого генома, поэтому описанная процедура приводит к появлению индивида, генетически родственного трем родителям: матери, чей геном получает ребенок с ядром яйцеклетки (и она же, скорее всего, будет этого ребенка вынашивать), матери, в чью яйцеклетку пересадили это ядро (в этой клетке содержится небольшой, но крайне важный набор генов собственно митохондрий), и отца, который стал донором сперматозоида и, следовательно, половины ядерного генома.