Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Джордж Бернард Шоу был не только писателем и сторонником евгеники, но и лингвистом. В частности, он описывал Великобританию и Америку как две страны, разделенные общим языком[80]. Вот список из пяти слов, которые пишутся по-разному в Великобритании и США, но состоят они из одинакового количества букв: grey (серый), disk (диск), barbeque (барбекю), theatre (театр) и adviser (советник). Составим из них бессмысленное предложение:

А теперь составим предложение (такое же бессмысленное) из тех же слов, но с допустимыми вариантами написания:

Если эти слова не зависят друг от друга, собирая варианты написания по всему миру, мы получим все возможные комбинации этих пяти слов (всего 25) с одинаковой частотой. Если же какие-то из этих слов связаны между собой, например, прилагательное grey сочетается с существительным disc, эти два варианта чаще будут встречаться вместе. Именно такое явление и наблюдается в генетике. Как обычно, оно носит замысловатое техническое название: неравновесное сцепление генов. Слова grey и disc связаны, поскольку они объединены расположением и значением: прилагательное связано с существительным. В ДНК никакой смысловой связи между вариантами нет, но расположение двух соседних SNP играет очень важную роль. Генетиков интересуют варианты ДНК, встречающиеся в одинаковых сочетаниях. И теперь, имея доступ к полному человеческому геному, мы анализируем не пять вариантов, а десятки, сотни, тысячи и сотни тысяч. Отдельные сочетания SNP могут подвергаться неравновесному сцеплению в процессе отбора (если оба варианта полезны) или в результате так называемого «генетического автостопа», когда один вариант полезен, а второй просто находится рядом, и они вместе передаются следующему поколению. Поскольку я англичанин, для меня предпочтительной формой является grey disc, а с этими словами сочетается форма theatre. Поскольку они связаны, они с большей вероятностью наследуются не независимо, а вместе. Именно такие статистические данные позволяют понять, каким образом происходила наша эволюция.

Существует еще один родственный эффект – так называемое «выметание отбором». Этот эффект наблюдается, когда какой-то специфический вариант гена дает организму преимущество, и в результате переноса этого гена «автостопом» на протяжении многих поколений все остальные варианты удаляются из общего пула, пока не остается одна-единственная версия: your grey disc is a theatre barbecue adviser – теперь все эти варианты связаны между собой.

Перечисленные механизмы – ключевые инструменты в генетическом анализе. Сканируя ДНК людей из разных частей света и выявляя признаки неравновесного сцепления и селективного «выметания отбором», мы можем попытаться восстановить пути перемещения популяций. Для извлечения теней прошлого требуется весьма тонкий математический аппарат. Эти тени спрятаны внутри живых людей, так что вполне резонно предположить, что географическое распределение вариаций коррелирует с недавними перемещениями. Это логично, поскольку большинство проанализированных на сегодняшний день вариаций постепенно изменяются в пределах географических зон и более резко – на границе суши и моря. Хотя из-за быстроты перемещений людей в современном мире эти генетические картины постепенно размываются, пока еще мы можем определить место происхождения предыдущих поколений.

Вернемся к ушной сере. В 2011 году было высказано предположение, что ген сухой ушной серы подвергался положительному отбору при продвижении людей к востоку. Это вовсе не означает, что он дает своим обладателям какие-то явные преимущества; даже играя в Панглосса, достаточно трудно придумать, зачем человеку нужна хлопьевидная ушная сера. Возможно, положительный отбор этого варианта происходил просто в результате миграции людей в новые места обитания: у них рождались дети, и там, где они селились, частота встречаемости гена была выше, чем там, откуда они ушли. Это пример распространения гена с волной миграции; некоторые генетики называют этот механизм «сёрфингом». Возможно также, что этот вариант гена проделал свой путь на восток «автостопом» вместе с каким-то неизвестным геном, дающим некоторое реальное преимущество.

В 2009 году японские ученые предложили объяснение такой картины распределения ушной серы. Они предположили, что причина заключается в нашем обонянии. Наши подмышечные впадины, находящиеся там, где плечо соединяется с грудной клеткой, покрыты волосами, и человечество ежегодно тратит миллиарды долларов на дезодоранты, пытаясь скрыть естественный запах, издаваемый этой частью тела. Выясняется, что существует связь между типом ушной серы и нарушением, называемым аксиллярным (подмышечным) осмидрозом, который намного реже встречается у наших братьев с сухой серой в ушах. Людям с этим нарушением запах собственного пота мешает жить, и иногда они даже удаляют потовые железы хирургическим путем.

Возможно, ABCCII играет какую-то роль в активности потовых желез, но точно мы этого не знаем. Может быть, отбору подвергался запах (точнее, его отсутствие), а гены сухой ушной серы лишь следовали за ним «автостопом»? По-видимому, я только что прибегнул к тому же приему, который недавно описал: это всего лишь адаптационная гипотеза. Может быть, она справедлива, но пока мы этого не знаем. Это всего лишь интересная версия. Может оказаться, что жители Южной Кореи пахнут меньше остальных обитателей Земли, однако до сих пор этого чрезвычайно важного исследования никто не проводил.

Пока мы с вами находимся на Дальнем Востоке, можно привести пример еще одного так называемого «расового признака». Он более заметен, чем тип ушной серы, но тоже связан с потовыми железами и тоже встречается тем чаще, чем дальше мы продвигаемся к востоку. В данном случае речь идет о гене EDAR. Важно заметить, что этот ген имеет не одну функцию. Он располагается на второй хромосоме и кодирует белок, называемый рецептором эктодисплазина А, который находится на поверхности некоторых клеток развивающегося эмбриона. Здесь он обеспечивает связь между двумя важнейшими классами клеток эмбриона – эктодермой и мезодермой. В этом процессе формируется множество типов тканей, включая волосы, зубы, ногти и потовые железы. Функцию многих генов можно понять, если проанализировать ситуацию, когда эти гены не работают. Так и в данном случае. Мутация гена EDAR вызывает такие нарушения, как гипогидротическая эктодермальная дисплазия, при которой у пациентов частично или полностью отсутствуют потовые железы, нет волос и ногтей, а зубы имеют весьма необычный вид[81].