Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Однако, по мнению профессора цыганской культуры из университета Гринвича Томаса Эктона, за всю историю не было ни одного подтвержденного случая воровства цыганами нецыганских детей.

В наше время миф поддерживается сплавом генетики и предубеждений. Каким образом «светловолосый ангел», как окрестила греческую девочку Марию пресса, мог появиться в семье смуглых цыган? Ирландские дети вернулись в семью после анализа ДНК, подтвердившего, что обоих воспитывали биологические родители. А вот в случае Марии выяснилось, что темнокожие люди, растившие Марию в Греции, не были ее биологическими родителями; однако после дальнейших поисков в Болгарии были найдены ее настоящие родители – цыгане! Они неформальным образом передали Марию на воспитание греческой семье, сославшись на бедность.

Светловолосые дети у темноволосых и смуглых родителей – не новость для генетиков. Но, как с удивлением сообщил мне профессор Леонид Кругляк из Калифорнии, далекие от науки люди уверены, что у таких родителей не может быть светловолосых детей. Уверенность в генетической невозможности такого события подкрепляет предубеждения, вплетаясь в древнюю легенду о том, что цыгане воруют белых детей.

Цыгане (рома) – сообщество кочующих людей с некоторыми генетическими особенностями. По разным оценкам сегодня в мире, в основном в Европе, проживает 8–11 миллионов цыган. В соответствии с результатами генетического анализа, опубликованными в 2012 году, они вышли из Индии примерно в 500-х годах н. э., а в XI веке прошли через Балканы и Болгарию и расселились по всей Европе. Рома живут в виде замкнутых сообществ во многих европейских странах и характеризуются довольно высоким уровнем эндогамии (выбирают партнера из своей социальной или культурной среды), но иногда вступают в брак с представителями местного населения. Тем не менее популяция в целом пережила, как минимум, два серьезных испытания: сначала при выходе из Индии, а потом при расселении по разным уголкам Европы.

Трудно привести общие показатели инбридинга для цыган из разных сообществ, но нам известны некоторые генетические особенности этих людей. Существует как минимум девять специфических мутаций, характерных исключительно для цыган, кроме того, достаточно часто они являются носителями еще нескольких мутаций. Один из примеров – глазокожный альбинизм. Это рецессивное состояние, выражающееся в недостатке пигментации кожи у людей с двумя мутантными версиями гена. Существуют разные варианты этого состояния. Люди с мутацией OCA1B не лишены пигментов полностью, как типичные альбиносы. Их очень светлые от рождения волосы постепенно темнеют. Кожа бледная и плохо загорающая, а глаза зеленые или зеленовато-карие. Среди испанских цыган носители OCA1 составляют около 3,4 % популяции, что примерно в семь раз выше, чем у других жителей Испании. При таком высоком показателе, по крайней мере, среди испанских цыган, составляющих небольшое и эндогамное сообщество, светловолосые дети – обычное явление. У биологических родителей Марии, найденных в Болгарии, пять из девяти детей имели светлые волосы и голубые глаза, как и двое братьев отца семейства.

Имела ли место инбредная депрессия в семье Дарвина? Однозначно ответить трудно. До такого состояния, до которого довели себя Габсбурги, им далеко. Но в больших викторианских семьях браки заключались недалеко от дома, и хотя уровень детской смертности в семье был велик, со временем клан Дарвинов – Веджвудов разросся в большое и раскидистое дерево. Впервые браки между двоюродными братьями и сестрами в Британии были разрешены Генрихом VIII в XVI веке. Сейчас на Западе такие союзы запрещены только в США (в 31 штате из 50).

В настоящее время мы действительно наблюдаем более высокий уровень заболеваемости и в целом худшее состояние здоровья у тех народов, у которых разрешаются или даже поощряются близкородственные браки. Однако разница с общей популяцией не очень велика. У цыган чаще встречаются рецессивные нарушения, чем у других народов, но у них все равно большие семьи. Так что озабоченным политикам незачем поднимать волну шумихи.

Вообще говоря, о множестве болезней и о законах генетики мы узнали из непреднамеренных экспериментов, которые люди ставят сами на себе, женясь на родственниках. Болезнь Тея – Сакса, о которой я еще расскажу, была выявлена в XIX веке в семьях близкородственными браками. Наше понимание генетики речи очень сильно углубилось благодаря инбредному семейству пакистанцев, которых исследовали в детском госпитале Грейт-Ормонд-стрит. Многочисленные проблемы с произношением гласных и согласных звуков у членов этой семьи были связаны с мутантной версией гена FOXP2 на седьмой хромосоме. Сам я изучал одну форму слепоты, называемую микрофтальмией, и идентификация поврежденного гена стала возможна только в результате обследования инбредных семей Среднего Запада. Список обнаруженных таким образом генов весьма значителен.

В декабре 2015 года были обнародованы первые итоги проекта «1000 геномов». Было проанализировано более 2500 полных нуклеотидных последовательностей людей из 26 различных популяций. В задачу исследования не входило выявление близкородственных связей, но их признаки, безусловно, были обнаружены, причем во всех 26 популяциях. У четверти людей, принявших участие в исследовании, были выявлены признаки инбридинга. Каждый двадцать пятый человек имел такой показатель инбридинга, как дети двоюродных братьев и сестер, а в некоторых популяциях это число было вдвое ниже. В выборке было обнаружено 227 двоюродных братьев и сестер (или людей с эквивалентным уровнем генетического родства), о чем они не знали (или не сообщали). Пятнадцать человек оказались генетически ближе, чем двоюродные братья и сестры: восемь были рождены от союза родителя с ребенком, трое – от родных братьев и сестер, один – от сводных брата и сестры, трое – от дяди с племянницей.

Проект вовсе не был направлен на выявление и оглашение кровосмесительных связей, и участие в нем было анонимным. Показатели инбридинга определялись по наличию блоков ДНК, которые совпадали на обеих хромосомах и были такими же, как у родителей (гомозиготный тип наследования). Распространение таких случаев коррелировало с географическими и культурными параметрами. Чаще всего признаки инбридинга наблюдались у жителей Южной Азии, в основном у индийцев. Африканцев и европейцев это касалось в меньшей степени, но среди европейцев самый высокий уровень инбридинга наблюдался в Финляндии. В этом нет ничего удивительного, поскольку население страны выросло из малочисленной дочерней популяции и слабо подпитывается за счет притока иммигрантов. Полученные результаты важны для дальнейших исследований механизмов работы генома и вариабельности человеческой популяции в мировом масштабе. Теперь у исследователей имеется база данных с 2000 геномов, и изучение уровня инбридинга у этих людей поможет лучше понять влияние кровосмесительных браков на нашу генетику. В таких исследованиях чрезвычайно важно знать степень родства между участниками.

Все мы, странным образом, многим обязаны инбридингу. Кровосмесительные союзы у жителей островов, евреев, финнов, персов, индийцев, пакистанцев, да и вообще у всех народов, не говоря уже о голубях, мышах, дрозофилах и червях, помогли нам многое узнать о функционировании нашего генома. Если в геном ребенка не закладываются новые гены, возникает высокий риск рецессивных генетических заболеваний. Но порой этот риск переоценивают, способствуя распространению различных предубеждений. Информирование по этому вопросу и генетическое консультирование доступны для всех, по крайней мере, в Великобритании. Обеспечив доступ к таким услугам, общество снизит нагрузку на семьи и систему здравоохранения в целом. Но пока люди вступают в близкородственные союзы, ученые будут анализировать геномы таких семей, чтобы раскрыть еще не раскрытые секреты. И все же, как бы интересно это не было генетикам, если такие браки практикуются из поколения в поколение, для семьи это очень плохо – для любой, даже королевской.