Когда ты будешь готова. Как спокойно спланировать беременность и настроиться на осознанное материнство - Елена Березовская

Наиболее часто среди коагулопатий встречаются гемофилия А, связанная с дефицитом фактора VIII, и гемофилия В, вызванная недостаточностью фактора IX. Оба заболевания являются наследственными и передаются через Х-хромосому, поэтому встречаются преимущественно у мужчин (в 1 случае на 10 000 новорожденных мальчиков).

У женщин Х-хромосома с пораженным геном неактивна, поэтому кровотечений не бывает, а гемофилия практически не проявляется. Однако своевременная диагностика гемофилии у плода мужского пола может в будущем предотвратить кровотечение у новорожденного.

Если у семейной пары есть ребенок, страдающий гемофилией А, рекомендовано провести генотипирование родителей. Нередко парам, где женщина носитель пораженного гена, могут предложить ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.

Болезнь фон Виллебранда (vWF) – довольно частое заболевание крови, встречается у 1–3 % людей во всем мире и связано с нехваткой фактора Виллебранда. Женщины часто жалуются на длительные, обильные менструации и периодические маточные кровотечения.

Существует три типа болезни фон Виллебранда и несколько ее подтипов. Тип I встречается в 75 % из всех людей, страдающих этим недугом, тип II – в 20–25 % случаев, и они оба являются аутосомно-доминантными наследственными заболеваниями. Тип III встречается очень редко, но является самым опасным по протеканию и осложнениям.

Женщины могут жаловаться на кровотечения в слизистых и коже (синяки) после удаления зубов, разных хирургических манипуляций, но чаще всего это заболевание остается недиагностированным многие годы. Беременность влияет благоприятно на протекание болезни первого типа, и обычно кровотечения у беременных женщин не возникают, но после родов может увеличиваться их риск. Второй и третий типы, наоборот, ухудшаются при беременности и требуют лечения.

Тромбофилии

В отличие от тромбоцитопении, тромбофилия связана с тромбообразованием, что опасно для состояния беременности, так как в этот период в крови женщины возрастает количество веществ, участвующих в формировании тромбов. Несмотря на то, что кровь «водянистее», она становится вязче и быстрее свертывается. Это своеобразный механизм защиты и подготовки женщины к родам, связанным с большой потерей крови.

Риск тромбозов вен увеличивается при здоровой беременности в 4–6 раз и до 10 раз в послеродовом периоде. Если имеются заболевания свертываемости крови, их вероятность еще выше. Хотя тромбообразование может быть в любых сосудах, в 80 % случаев тромбы возникают в венах.

Образование тромбов влечет за собой очень серьезное осложнение – тромбоэмболию легочных сосудов: тромб отрывается и с кровью попадает в сердце, а дальше в легочные сосуды. Если у мужчин и небеременных женщин тромбоэмболия на фоне тромбофилии встречается очень редко, то в 20 % случаев или даже больше в тромбоэмболии беременных женщин имеется тромбофилия.

Достоверных данных о том, что тромбофилии могут привести к таким осложнениям беременности, как повторные спонтанные выкидыши, преэклампсия, отслойка плаценты, внутриутробная гибель или задержка роста плода, не существует. Основная цель лечения тромбофилии – это профилактика тромбозов!

После потери беременности на ранних и поздних сроках, как и при спонтанных выкидышах, обследование с попыткой диагностировать тромбофилию не рекомендуется.

Врачи часто спекулируют антинаучной теорией плацентарного микрососудистого тромбоза, который якобы приводит к гибели плодного яйца, а значит, женщина нуждается в гепарине или его дорогостоящих аналогах при подготовке к беременности и на протяжении всего ее периода.

Во-первых, плацентарный микрососудистый тромбоз не может быть до 12–16 недель из-за отсутствия сформированной плаценты.

Во-вторых, в плаценте существует собственная система, балансирующая тромбообразование и разжижение крови. В нее входят аннексин V, ингибитор тканевого фактора, тромбомодулин, простациклины и другие вещества.

В-третьих, теория тромбозов сосудов плаценты не подтверждена клиническим использованием гепарина и его аналогов. Попытки повлиять на тромбообразование в плаценте с помощью антикоагулянтов оказались безуспешными.

Тромбофилии встречаются у 8-15 % женщин европеоидной расы и могут быть приобретенными или врожденными.

Большинство видов тромбофилии являются наследственными (врожденными) заболеваниями. Их можно разделить на две группы: с низким и высоким рисками тромбообразования.

Тромбофилии, способные возникать в течение жизни женщины (в том числе во время беременности), связаны с образованием анти-фосфолипидных антител: антикардиотропинов IgG, IgM и волчаночного антикоагулянта.

Диагностика тромбофилии при беременности – чрезвычайно сложная задача, потому что сама беременность сопровождается повышением и понижением многих факторов свертывания крови. Чаще всего она проводится после первого эпизода тромбоза во время беременности или после родов. Обследование и поиск тромбофилии у всех женщин без исключения, планирующих беременность, абсолютно не рекомендованы, потому что в 99 % случаев это не только пустая трата денег, но и высокий уровень стресса, а также высокая вероятность ложной интерпретации результатов обследования и, как следствие, ложного лечения.

Учитываются факторы риска (в основном, перенесенные тромбозы и тромбоэмболия, ожирение), а также наличие эпизодов тромбоза у близких родственников (семейная история).

Очень многие врачи рекомендуют пройти обследование на тромбофилию при помощи дорогого анализа – генотипирования. Это неправильная тактика. Что такое генотипирование и полиморфизм, мы поговорим дальше. Существует более тридцати тестов по диагностике тромбофилии, но использование их всех сразу также не является рациональным подходом.

В таблице представлены обобщенные данные о разных видах этого заболевания, которые необходимо учитывать, и те, которые не считаются опасными для беременности.

Таким образом, самая опасная группа по тромбообразованию, требующая внимания, – это группа высокого риска, куда входит только четыре вида генетических нарушений или их комбинации.

О полиморфизме генов

Что такое полиморфизм генов? Практически в каждой клетке имеется ядро с ДНК, содержащей информацию об определенных участках, которые называются генами. Они, в основном, контролируют выработку белков. В некоторых генах могут обнаруживаться нарушения последовательности нуклеотидов, из которых состоит ДНК. Чаще всего это поломка на уровне одного нуклеотида (single nucleotide polymorphism, SNP). У каждого человека тысячи таких поломок, что условно называют мутациями (да-да, все люди мутанты!), в том числе в системе свертывания крови. Этих видов мутаций даже в пределах одного гена может существовать настолько много, что человечество до сих пор полностью не изучило их влияние на здоровье человека.