Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2007 №7 - Глуховский

В гене β-цепи дуплицированы 2 последних нуклеотида в 146-м (последнем смысловом) кодоне — аденин и цитозин, в результате чего элиминируется терминирующий кодон и p-цепь за счет трансляции фланкирующей части мРНК удлиняется на 11 аминокислот — треонин, лизин, лейцин, аланин, фенилаланин, лейцин, лейцин, серин, аспарагин, фенилаланин, тирозин.

hemoglobin Tilburg — гемоглобин Тилбург. Клиника нормальна, стабилен, снижение сродства к кислороду; замена аспарагина на глицин в 73-м положении β-цепи.

hemoglobin Tochigi — гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56-59-м положениях β-цепи; нестабилен.

hemoglobin Tours — гемоглобин Туре. Нестабилен, имеет повышенное сродство к кислороду; делетирован треонин в 87-м положении β-цепи.

hemoglobin Volga — гемоглобин Волга. Клиника — тяжелая гемолитическая анемия, увеличено сродство к кислороду, нестабилен; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении β-цепи.

hemoglobin Warsaw — гемоглобин Варшава. Клиника — цианоз, гемолитическая анемия и легочная гипертензия, снижение сродства к кислороду; замена фенилаланина на валин в 42-м положении β-цепи.

hemoglobin Wayne — гемоглобин Уэйн. В 139-м кодоне а-цепи делетирован третий нуклеотид, в результате чего аминокислоты в 139-141-х положениях (лизин, тирозин, аргинин) заменены на аспарагин, треонин и валин, а также, за счет сдвига рамки, элиминируется терминирующий кодон и a-цепь удлиняется на 5 аминокислот — лизин, лейцин, глутамин, пролин и аргинин.

hemoglobin Yahata — гемоглобин Яхата. Стабилен (несмотря на потерю цистеина, участвующего в формировании структуры высшего порядка полипептида): цистеин замещен на тирозин в 112-м положении β-цепи.

hemoglobin Zaire — гемоглобин Заир. Характеризуется очень редким нарушением структуры — наличием вставки 5 "лишних" аминокислот между аминокислотами в 116-м и 117-м положениях нормальной а-цепи; сродство к кислороду не изменено.

hemoglobinopathies — гемоглобинопатии. Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов — первым был открыт гемоглобин S <hemoglobin S>, затем гемоглобин С, Jlenopa, Constant Spring, Кения, D, Е, Н, I и т. д.; обычно аномальный гемоглобин называют по географическому пункту, где он был обнаружен (или где проживает пациент, у которого обнаружен необычный вариант гемоглобина).

hemolymph — гемолимфа. Жидкость, циркулирующая в сосудах и межклеточном пространстве у большинства беспозвоночных животных, имеющих незамкнутое кровообращение.

hemolysine — гемолизин. Антитело к поверхностным эритроцитарным антигенам, активирует комплемент <complement>, что приводит к разрушению мембран эритроцитов и их гемолизу <hemolysis>; появление Г. в крови происходит при иммунизации организма чужеродными эритроцитами и при аутоиммунных заболеваниях.

hemolysis — гемолиз. Процесс разрушения эритроцитов, при котором гемоглобин попадает в плазму крови; происходит в результате естественного старения эритроцитов (в норме) или при различных патологических (включая НЗЧ) состояниях.

hemolytic anemia — гемолитическая анемия. Группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом; известно не менее 10 форм Г.а., обусловленных дефицитом различных ферментов — фосфоглицераткиназы <phosphoglycerate kinase> (локус PGK1 — Xq13), альдолазы-А <alodolases> (ALDOA — 16q22-q24), гексокиназы <hexokinase> (HK1-10q22), глутатионредуктазы (GSR — 8p21.1) и др.; наблюдается при различных гемоглобинопатиях <hemoglobinopathies>, талассемии <thalassemia> и др.

hemopexin — гемопексин. β-Гликопротеид, выполняющий функцию транспортного белка при переносе гема <heme> из циркулирующей крови в паренхиму печени; ген Г. локализован на хромосоме 11 человека и входит в кластер генов β-глобинов.

hemophilia А — гемофилия А. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы.

hemophilia В — гемофилия В. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.

hemophilia С — гемофилия С. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.

hemopoiesis = hematopoiesis (см.).

hemorrhagic diathesis — геморрагические диатезы. Группа заболеваний (многие из них наследственные), характеризующихся нарушением процесса свертывания крови, классифицируются по стадиям свертывания, на которых происходит нарушение: 1-я стадия — гемофилия <hemophilia Аг В, С>, тромбоцитопатия <trombocytopathya>, тромбастения <trombastenia>, болезнь Виллебранда; 2-я стадия — гипопротромбинемия <hypoprotrombinemia>, парагемофилия <parahemophilia>, гипопроконвертинемия <hypoproconvertinemia>; 3-я стадия — афибриногенемия <afibrinogenemia>, гипофибриногенемия <hypofibrinogenemia>, дисфибриногенемия <dysfibrinogenemia>, болезнь Лаки-Лоронда (указаны лишь некоторые НЗЧ).

Henshaw antigen — антиген Henshaw. Аномальный вариант гликофорина <glycophorin> В, характеризующийся заменой трех аминокислот.

heparine — гепарин. Сульфатированный мукополисахарид, состоящий из чередующихся остатков глюкуроновой кислоты и глюкозамина, природный ингибитор свертывания крови (предотвращает активацию факторов свертывания как in vivo, так и in vitro); синтезируется тучными клетками, расположенными вдоль кровеносных сосудов; Г. используется при взятии проб крови для различных целей генетического и медицинского анализа; Г. ингибирует процесс прокариотической транскрипции в результате взаимодействия с β'-субъединицей холофермента РНК-полимеразы <RNA polymerase>.

hepato-cerebral dystrophy — гепато-церебральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова. НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

herbicide, weedicide — гербицид. Вещество, применяемое для уничтожения или частичного угнетения роста травянистых растений; многие Г. генотоксичны (являются химическими мутагенами).

hereditary diseases — наследственные заболевания. Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) — синдром Дауна <Down syndrome>, гемофилия <hemophilia А, В, С>, фенилкетонурия <phenylketonuria> и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций — некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним — аллергия <allergy>, атеросклероз, рахит <rickets> и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10 % всех заболеваний человека.

hereditary factor — наследственный фактор. Действующая и стабильно воспроизводящаяся (т. е. наследуемая) единица, играющая главную роль в проявлении какого-либо признака (признаков); понятие "Н.ф." впервые было использовано Г.Менделем, а в настоящее время практически вытеснено аналогичным по смыслу термином "ген" <gene>.

hereditary fetal hemoglobin persistancy — наследственная персистенция фетального гемоглобина. Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin> — его γ-цепи: генетически синдром детерминирован делетированием генов δ- и β-цепей (различные формы талассемии <thalassemia>) с соответсвующей их заменой у-цепью; также Н.п.ф.г. может быть обусловлена точковыми мутациями в регуляторных сайтах генов Hb-γ, играющих ключевую роль в подавлении синтеза у — цепи в постнатальный период.

hereditary variation = genetic variation (см.).

heredity — наследственность. Свойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность поколений путем передачи биологических