Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2007 №7 - Глуховский

hemoglobin Hammersmith — гемоглобин Хаммерсмит. Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему <heme>, сопровождающимся его разрушением, клиника — тяжелая анемия <anemia>; замена фенилаланина на серин в 42-м положении β-цепи.

hemoglobin Hanamaki — гемоглобин Ханамаки. Сродство к кислороду повышено, иногда отмечается эритроцитоз; замена лизина на глутаминовую кислоту в 139-м положении а-цепи.

hemoglobin Heathrow — гемоглобин Хитроу. Характеризуется очень высоким сродством к кислороду; замена фенилаланина на лейцин в 103-м положении β-цепи.

hemoglobin Hekinan. Клиника и гематология нормальные; замена глутамина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении а-цепи.

hemoglobin Himeji — гемоглобин Химеджи. Клиника — умеренная анемия, увеличение сродства к кислороду; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 140-м положении β-цепи.

hemoglobin Hinsdale — гемоглобин Хинсдейл. Клиника — мягкая анемия, снижение сродства к кислороду, стабилен; замена аспарагина на лизин в 139-м положении β-цепи.

hemoglobin Hyde Park — гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи.

hemoglobin Iwate — гемоглобин Ивате. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении а-цепи.

hemoglobin J-Guantanamo — гемоглобин J Гуантанамо. Клиника — мягкая анемия, нестабилен; замена аланина на аспарагин в 128-м положении β-цепи.

hemoglobin J-Lome — гемоглобин J-Лоум. Клиника и гематология нормальны; замена лизина на аспарагин в 59-м положении β-цепи.

hemoglobin Koln — гемоглобин Кельн. Замена валина на метионин в 98-м положении β-цепи.

hemoglobin Leiden — гемоглобин Лейден. Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду; делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении β-цепи.

hemoglobin Lepore — гемоглобин Лепора. Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо β-цепей, состоящих из N-концевой части δ-цепи и С-концевой части β-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gеnе> в результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>.

hemoglobin Leslie — гемоглобин Лесли. Нестабилен, сродство к кислороду не изменено; делетирован глутамин в 131-м положении β-цепи;.

hemoglobin Luxembourg — гемоглобин Люксембург. Клиника — легкая гемолитическая анемия, нестабилен; замена тирозина на гистидин в 24-м положении а-цепи.

hemoglobin Lyon — гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17-м и 18-м положениям β-цепи.

hemoglobin M — гемоглобин М. Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию <methemoglobinemia>, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М — гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки <hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee>, причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях.

hemoglobin Maputo — гемоглобин Мапуто. Гематологические показатели нормальные; замена аспарагиновой кислоты на тирозин в 47-м положении β-цепи.

hemoglobin Marseille-Long Island — гемоглобин Марсель-Лонг-Айленд. Клиника нормальна; снижение сродства к кислороду; замена гистидина на пролин во 2-м положении β-цепи.

hemoglobin McKees-Rock — гемоглобин Мак-Кис-Рок. Сродство к кислороду повышено; β-цепь укорочена на две аминокислоты (145-ю и 146-ю — тирозин и гистидин) за счет превращения трозинового кодона УАУ в терминирующий кодон УАА.

hemoglobin Memphis — гемоглобин Мемфис. Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении а-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S <hemoglobin S>.

hemoglobin Milwaukee — гемоглобин Милуоки. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении β-цепи.

hemoglobin Monroe — гемоглобин Монро. Клиника — тяжелая анемия; замена аргинина на треонин в 30-м положении β-цепи.

hemoglobin Moriguchi — гемоглобин Моригучи. Клиника — диабет, увеличение сродства к кислороду; замена гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи.

hemoglobin Natal — гемоглобин Наталь. Клиника нормальная, повышение сродства к кислороду; в а-цепи отсутствуют концевые (140-141-е) аминокислоты — тирозин и аргинин.

hemoglobin Neath — гемоглобин Нит. Замена глутаминовой кислоты на аланин в 121-м положении β-цепи; стабилен; входит в семейство гемоглобинов D наряду с гемоглобином Лос-Анжелес <hemoglobin D Los Angeles>.

hemoglobin Niteroi — гемоглобин Нитерой. Нестабилен, характеризуется сниженным сродством к кислороду; делетированы аминокислоты в 42-44-м положениях (фенилаланин, глутаминовая кислота, серин) β-цепи.

hemoglobin Olympia — гемоглобин Олимпия. Клиника — умеренный эритроцитоз, увеличение сродства к кислороду; замена валина на метионин в 20-м положении β-цепи.

hemoglobin Presbyterian — гемоглобин "Пресветерианцев". Снижена кислородная ёмкость; аспарагин заменен лизином в 108-м положении β-цепи.

hemoglobin Q-Thailand — гемоглобин Q-Таиланд. Один из наиболее распространенных в Восточной Азии аномальных гемоглобинов, ассоциирован с а-талассемией; замена аспарагиновой кислоты на гистидин в 74-м положении а-цепи.

hemoglobin Quong-Sze — гемоглобин Куонг-Ше. В результате точковой мутации нарушено образование димера а- и β-цепями гемоглобина; наличие Г.К.-Ш. сопряжено с симптомами а-талассемии.

hemoglobin Redondo — гемоглобин Редондо. Характеризуется повышенным сродством к кислороду и потерей гема <heme>, нестабилен; замена гистидина на аспарагин в 92-м положении β-цепи.

hemoglobin S — гемоглобин S. В б-м положении β-цепи валин замещен глутаминовой кислотой, при низких концентрациях кислорода r.S полимеризуется с образованием кристаллов; r.S — первый описанный аномальный гемоглобин, открытый Л.Полингом с соавт. в 1949 (отличие лишь по одной аминокислоте от нормального гемоглобина установлено В.Инграмом в 1957); предполагается независимое появление мутации типа Hb-S в пяти районах мира (в Сенегале, странах, населяемых народностями Банту, Бенине, Камеруне и Индии) и широкое их распространение в тропической и субтропической зонах за счет селективного преимущества, обусловленного повышенной устойчивостью к возбудителю малярии; наличие r.S обусловливает признак серповидных клеток <sickle-cell trait>.

hemoglobin San-Jose — гемоглобин Сан-Хосе. Клиника нормальна; замена глутамина на глицин в 7-м положении β-цепи.

hemoglobin Saskatoon — гемоглобин Саскатун. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 63-м положении β-цепи.

hemoglobin Seattle — гемоглобин Сиэтл. Клиника — гемолитическая анемия средней тяжести, нестабилен, сродство к кислороду снижено; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 70-м положении β-цепи.

hemoglobin Southampton — гемоглобин Саутгемптон. Клиника нормальна, нестабилен; замена лейцина на пролин в 106-м положении β-цепи.

hemoglobin St. Antoine — гемоглобин Сен-Антуан. Нестабилен, имеет нормальное сродство к кислороду; делетированы аминокислоты в 74-м и 75-м положениях (глицин и лейцин) β-цепи.

hemoglobin St. Francis — гемоглобин Сен-Франс. Гематологические показатели нормальные, стабилен; замена глутаминовой кислоты на глицин в 121-м положении β-цепи.

hemoglobin Stanmore — гемоглобин Стэнмор. Характеризуется низким сродством к кислороду, нестабилен; замена валина на аланин в 111-м положении β-цепи.

hemoglobin Swan River — гемоглобин Сван-Ривер. Снижен уровень ферритина <ferritin> плазмы; замена аспарагина на глицин в 6-м положении а-цепи.

hemoglobin Так — гемоглобин Тэк.