Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены - Шарон Моалем

До недавнего времени ученые не могли понять, какая версия гена MTHFR сидит в вашем геноме. А теперь они это могут. Появились способы определения разных вариантов этого гена, и такое тестирование даже иногда включается в пренатальную диагностику. Во время такого пренатального скрининга ищут тысячи мутаций в сотнях самых разных генов. И если вы собираетесь рожать, обязательно спросите врача о возможности сделать такие анализы.

Впрочем, не стоит удивляться, когда ваш доктор не сумеет сказать ничего определенного по результатам коммерческих тестов, таких как на MTHFR. Стоимость подобных анализов в последнее время резко упала, только вот врачи еще не успели научиться пользоваться этими данными.

В частности, многие гинекологи до сих пор не до конца поняли необходимость индивидуального подхода к каждой женщине – раньше они все делали совсем по-другому, да и учили их тоже совершенно иначе. Однако постепенно врачи все больше узнают про разные гены, способные влиять на состояние их пациентов, например, такие как APOE4. И про вещества, прием которых может по-разному сказываться на здоровье, скажем, про рыбий жир. Так что медицинский мир меняется. И происходит это быстрее, чем можно бы было ожидать.

Понимание важности подобных открытий привело к возникновению новых отраслей науки, таких как фармакогенетика, эпигеномика и нутригеномика. Все эти дисциплины пытаются определить, как гены влияют на человеческую жизнь, и наоборот.

Теперь вы довольно много знаете о том, какую роль играют гены в наших пищевых потребностях. Но есть и еще одна вещь, которую стоит обдумать, прежде чем в следующий раз принимать пищевые добавки.

А теперь позвольте мне слегка отвлечься и рассказать вам о том, что такое витамины и откуда они берутся.

Может, вы в последнее время чувствовали себя неважно. Или дали себе обещание начать новую жизнь в новом году. Или, начитавшись про правильное питание, решили заняться собственным весом. Или плохо высыпаетесь по ночам. Не важно, по какой причине, но почти наверняка вы принимаете витамины или растительные пищевые добавки. А может, не принимаете, но уже думали о том, чтобы купить какую-нибудь.

И не одну, а две. Или три. Или семь!

Но приходилось ли вам задумываться, откуда берутся все эти таблетки и капсулы? Откуда взялся витамин C в таблетке, дающей сладкий шипучий напиток?

Готов биться об заклад, что кто-то из моих читателей только что сказал «из апельсина».

И в таком ответе нет ничего удивительного. Компании, производящие эти товары, обычно изображают на упаковках апельсины и другие цитрусовые. Как будто они по утрам собирают сочные спелые фрукты в апельсиновой роще, а потом с помощью какой-то магии превращают каждый апельсин в шипучую таблетку.

На самом деле витамины, которые вы и ваши дети пьете по утрам, делают примерно так же, как лекарства. С одной стороны, это хорошо. Такое стабильное производство практически гарантирует, что витамины и добавки получаются одинаковыми. И то, что вы приняли сегодня, – такое же, как то, что вы приняли вчера и что вы примете завтра.

Между лекарствами и пищевыми добавками довольно мало различий, если задуматься хорошенько. Да, они попадают под разные нормативные правила и стандарты. И действующие вещества пищевых добавок встречаются в самой обычной еде. И на этом различия заканчиваются.

Но послушайте, ведь это далеко не одно и тоже – таблетки или нормальная пища! В апельсине есть не только витамин C. Там еще и вода, сахар, разные волокна, кальций, холин, тиамин и еще тысячи веществ, которых в таблетке и в помине нет.

В каком-то смысле принимать витамины в таблетках – то же самое, что слушать только партию одного контрабаса из целой оркестровой симфонии. Без сопровождения рояля, скрипок, труб и барабанов музыка будет звучать однобоко и немного нелепо.

И вот в результате, выпив таблетку, мы упускаем огромный спектр растительных питательных веществ и химических соединений, которые есть в настоящем апельсине. И то, что люди еще не знают, зачем все эти вещества человеку, вовсе не значит, что они не нужны.

К тому же обычные витамины в некоторых случаях не помогают. Вот как, например, в истории с фолиевой кислотой и дефектами нервной трубки. Так что, принимая пищевые добавки и витамины вместо натуральных продуктов или давая такие таблетки своим детям, мы что-то упускаем. А именно, витамины в их естественном виде.

Так с чего же начать, если хочется применить последние достижения фармакогенетики и нутригеномики в своей повседневной жизни?

Несомненно, надо попытаться выяснить как можно больше о своей генетической наследственности. Не исключено, что стоит задуматься о секвенировании своего экзома или генома. Конечно, куда как лучше получить такие данные еще при жизни. Но, на самом деле, когда речь идет о генах, даже мертвые способны говорить.

В сентябре 1991 года в Эцтальских Альпах на высоте 3210 метров немецкие альпинисты Эрика и Гельмут Симон обнаружили скованное льдами человеческое тело. Супруги решили, что это труп какого-то альпиниста, погибшего несколько лет назад.

Потребовалось несколько дней, чтобы спустить останки с гор, и уже после первых исследований стало понятно, что это хорошо сохранившееся и мумифицированное тело пролежало в горах по меньшей мере 5300 лет!

За десятилетия после находки в Эцтале исследователи узнали массу нового о жизни и смерти этого человека. Во-первых, выяснилось, что его убили. Причинами смерти стали стрела, наконечник которой нашли в мягких тканях левого плеча, и последующий удар по голове. Анализ остатков пищи в кишечнике показал, что питался этот человек в последние дни своей жизни очень неплохо. Нашлись остатки зерна, фруктов, корней и нескольких видов красного мяса.

А потом начались развлечения с геномикой. Ученые извлекли небольшой кусочек кости из левого бедра «ледяного человека» Эци и провели ее генетический анализ. ДНК, сохранившаяся в кости, рассказала очень много. Несмотря на то, что тело нашли на северном склоне гор на самом севере Италии, ближайшие современные родственники Эци живут на Сардинии и Корсике – почти в 500 км оттуда. У него была светлая кожа, карие глаза и группа крови О. А еще он страдал непереносимостью лактозы и имел повышенный риск умереть от сердечно-сосудистого заболевания. Так что если бы мы могли отправится назад в прошлое и оградить Эци от молока, мяса и убийц, вооруженных луками, он бы скорее всего, прожил дольше своих 45 лет.{85}

Конечно, Эци вся эта информация уже ничем не поможет. Но если мы поняли все это про человека, погибшего в Альпах более 5000 лет назад, то представьте, сколько мы способны узнать про нас самих, сегодняшних!

И даже те, кому недоступны современные технологии генетического тестирования и секвенирования, при желании могут узнать очень много, причем без особых затрат. Просто нужно внимательно изучить свое семейное древо. Там скрыта масса бесценной информации. Лишь спросив всех своих родственников, бывали ли у них острые побочные эффекты от приема тех или иных лекарств, вы сумеете завтра принять решение, которое, возможно, спасет вашу жизнь.