Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены - Шарон Моалем

Однако это палка пепперони оказалась причиной того, что болезнь Ричарда почти не проявлялась.

Родители Ричарда не понимали нечто очень важное: невнимательность на уроках и плохое поведение в школе вызваны отнюдь не недостатками воспитания. Это все – игры физиологии. У большинства людей повышенный уровень аммиака приводит к дрожи, судорогам и даже коме, а вот Ричард от этого стал слишком подвижным, сверхвозбудимым и с трудом мог на чем-то сосредоточиться.

Буду с вами честен: я сначала тоже ничего не понял, а потому посоветовал тщательнее соблюдать предписанную диету, и тогда боли в ногах уйдут.

А спустя полгода Ричард снова пришел ко мне. Все это время он питался так, как ему рекомендовали врачи. Ноги у него больше не болели, он стал спокойнее, научился быть внимательным и, ко всеобщему удивлению, – превратился в отличника! И никто его больше не назвывал «маленьким чудовищем».

В последующие месяцы я много размышлял об этой невероятной перемене. Наверняка таких, как Ричард, немало. Может, сотни, а скорее всего, даже тысячи. И все эти ребята, сами того не понимая, едят то, что совсем не соответствует их генетике. И даже если их состояние не столь тяжело, чтобы совсем испортить метаболизм, то уж многочисленные вызовы в кабинет директора школы им обеспечены.

Обычно меня зовут посмотреть больных детишек, лечащихся в очень специализированных медицинских центрах. А сколько ребят, попадающих к обычным врачам, не получают нужной помощи? А скольких вообще не приводят в больницы?

Мы не имеем ни малейшего представления о том, у скольких людей с дефектами умственной деятельности или с различными формами аутизма нарушен метаболизм. Их заболевания просто никто и никогда правильно не диагностировал. Ведь, например, пока ученые не разобрались с ФКУ, никто и не подозревал, что умственная отсталость в этом случае вызвана проблемами метаболизма.

Я очень надеюсь, что с прогрессом медицины мы научимся понимать истинные причины болезней, подобных той, от которой страдал Ричард. И спасем больше жизней – благодаря медицинскому вмешательству и несложному переходу к генетически правильно обусловленному метаболизму.

Так что же все-таки истории Синди, Ричарда и Джеффа говорят нам о правильном питании? Ответ прост. На их примерах мы четко увидели, что каждый из нас абсолютно уникален. Причем не только с точки зрения генома – уникальны и наши эпигеном и микробиом. Выбрать правильное питание – не значит обеспечить себе нужное количество витаминов. Мы можем и должны для этого изучить наши гены, метаболизм и микробиом. И только так можно понять, какая пища нам подходит, что есть надо, а что – нет.

Составление особых диет для людей с редкими генетическими заболеваниями – уже давно пройденный этап. Сегодня, благодаря умению ученых секвенировать, прочитать наш геном, мы можем сесть за стол, сервированный специально для нас. Причем с учетом всех особенностей наших наследственности и микробиома.

И совершенно не обязательно ограничиваться едой. Наша домашняя аптечка тоже должна быть подобрана в соответствии с нашим геномом. И сейчас я расскажу вам как.

Каждый год умирает не одна тысяча людей, еще больше – заболевают, и все из‑за того, что принимают лекарства, точно следуя указаниям врачей.

Дело тут вовсе не в недосмотре докторов. В подавляющем числе случаев выписанные дозы точно соответствуют нормам, рекомендованным производителями лекарств и общепринятым в медицинской практике. Настоящая причина всех этих непредвиденных бед – в человеческих генах. Из‑за разницы в геноме все мы немного по-разному усваиваем лекарства: у некоторых из нас наследственная предрасположенность разлагать лекарства лучше, чем у остальных людей. Причина тут далеко не всегда в самих генах. Зачастую разница кроется в числе копий тех или иных генов, важных для усвоения определенных лекарств. Не у всех людей геном одинакового размера. У кого-то немного больше, у кого-то, наоборот, чуть меньше. И это, кстати, еще один фактор, который делает всех нас немножко разными. Или даже не немножко. Невозможно узнать, что именно вы лично унаследовали от предков, не пройдя генетическое тестирование или секвенирование.

Если у человека потерян кусочек генома, отвечающий за один из важных этапов развития, или еще какой-то, влияющий на здоровье, такое изменение, скорее всего, приведет к развитию того или иного синдрома. А вот если речь, наоборот, идет о лишних копиях фрагментов ДНК, последствия предсказать почти невозможно.

Иногда такой лишний участок ДНК не играет никакой роли, а иногда он кардинально меняет всю жизнь своего обладателя. Так, лишние копии генов запросто могут превратить самые распространенные лекарства в смертельно опасные. Мы уже знаем: все, что мы делаем в жизни, влияет на наш геном, и это влияние не менее важно, чем наша наследственность. И прием лекарств тут – совсем не исключение.

В моей практике был один очень печальный случай. Маленькая девочка по имени Меган умерла после самого обычного удаления миндалин. И дело было не в том, что ее организм не перенес анестезию или хирургическое вмешательство. Операция прошла успешно, и уже на следующий день Меган отправили домой. Погибла девочка потому, что врачам даже в голову не пришло посмотреть на гены Меган.

Если бы не эта трагическая случайность, она могла бы прожить всю жизнь, так и не узнав о том, чем генетически отличается от других людей. У Меган была совсем небольшая дупликация в геноме. Такие же есть у миллионов других людей. Все дело в том, где она, эта дупликация, сидела в геноме Меган. Вместо двух копий гена CYP2D6 (по одной от каждого из родителей) у Меган их было три.{74}

После операции, чтобы облегчить боль, врачи часто назначают пациентам кодеин. Но в результате мутации небольшие дозы кодеина превращались в организме Меган в большие дозы морфина. Причем очень быстро. В итоге доза лекарства, которая у большинства детей снимала боль и помогала восстановиться после операции, у Меган привела к передозировке и смерти девочки.

Страшнее всего в этой истории то, что подобное бывает не так уж и редко. Почти 10 % европейцев и целых 30 % североафриканцев исключительно быстро усваивают лекарства{75}. А причина – в небольших вариациях их генов. Именно поэтому в 2013 году в США в итоге запретили использовать кодеин после тонзиллэктомии (удаления миндалин) и аппендэктомии (удаления аппендикса).{76} Правильное решение, особенно когда речь идет о лечении детей. Однако, учитывая, сколько всевозможных лекарств и генов взаимодействуют подобным образом, это – всего лишь капля в море. А потому до сих пор во многих случаях лекарства не лечат, а калечат.