Мой неповторимый геном - Лона Франк

«Нужно что-то делать!» — звучал у меня в ушах голос главного врача. И я решила поближе познакомиться с теми, кто, возможно, больше осведомлен об этом. Я имею в виду людей, занимающихся прогнозированием развития так называемой «потребительской генетики». Так совпало, что как раз в это время должна была состояться первая конференция по этой важной проблеме. Я купила билет на самолет и отправилась в Бостон.

Первая международная конференция по потребительской генетике проходила в Конгресс-центре Хайнса. Атмосфера была торжественной и напряженной. В зале царил арктический холод, за что я мысленно проклинала ни в чем не повинный кондиционер, но каждого присутствующего согревала мысль, что он имеет честь присутствовать при рождении чего-то большого и прекрасного.

— Здесь собрались специалисты по потребительской генетике из самых отдаленных уголков земного шара, — произнес организатор конференции Джон Бойс.

В зале были многие из тех, с кем я познакомилась во время посещения мероприятий, посвященных геномной революции. Вот представитель Sorenson Genetics, он рассказывает о ситуации с тестированием родственных связей. Конечно, deCODEme тоже здесь. Их стенд по случайности оказался рядом со стендом конкурентов, предлагающих секвенировать геном со всем миллионом SNP. Темы обсуждения самые разные: от потребительской генетики как бизнес-модели будущего до проблем расползания частной генетической информации по всему миру.

Но в этом райском саду, конечно же, должны водиться змеи — хотя бы одна змея. Здесь это «некие силы», которые изо всех сил стараются ввести ограничения на рынке генетических услуг, а то и вовсе закрыть его. Так, немецкие специалисты заявляют, что нельзя отдавать решение о проведении того или иного генетического теста на откуп простодушным гражданам. Поскольку не всякий способен разобраться в генетических данных самостоятельно, направление на любой генетический тест должен давать врач.

— Интересные люди — эти немцы, — прозвучал полный сарказма голос со сцены. Конечно, это был Кари Стефансон. — Они с готовностью продают свой алкоголь и высокоскоростные легковые автомобили, прекрасно зная, что и то, и другое убивает, однако почему-то не хотят информировать людей о риске развития у них различных болезней. Несколько странно.

— Надменный болван, — прошипел кто-то возле меня, да так, что было слышно на ползала. Пара-тройка слушателей кивнули головой в знак согласия, а Стефансон тем временем продолжал.

— Вообще говоря, критиковать прямой маркетинг несколько нелогично. Мы ведь знаем, что пациенты широко используют Интернет и часто более информированы, чем врачи общей практики. Естественно, людей интересует состояние их здоровья, и вправе ли мы решать, предоставить или нет пациенту информацию о его генетическом статусе?

Попутно Стефансон решил воспользоваться возможностью проинформировать участников конференции о последних достижениях своей компании — обнаружении нескольких новых генетических маркеров, ассоциированных с мерцательной аритмией: мутации в гене ZFHX3, локализованном на хромосоме 16, существенно повышают вероятность этой патологии, а следовательно, и внутримозгового кровоизлияния[28]. Небольшие кровоизлияния сами по себе могут не быть фатальными, но они постепенно разрушают мозг и прокладывают путь деменции.

— У половины процента из числа тех, чей риск внутримозгового кровоизлияния особенно высок, наличие этих мутаций приводит к чудовищно высокому риску — 75 %. Генетическое тестирование дает гораздо более точный прогноз, чем традиционное измерение уровня холестерина в крови. Такого рода информацию можно использовать для принятия превентивных мер. И несмотря на все это, многие практикующие врачи и генетики выступают за запрет прямого генетического тестирования. Почему?

Меня зацепило не это «почему», а новость о гене ZFHX3. Статья об этом открытии появилась месяца через два после моего визита к Стефансону. В генетике все меняется так быстро, что не уследишь!

Новые маркеры сразу были включены в базу данных de-CODEme, и теперь я могу, зайдя на сайт компании, посмотреть, как обстоит дело с мерцательной аритмией у меня. Вот наглядный пример того, как работает потребительская генетика сегодня. Какая-нибудь группа ученых обнаруживает связь между SNP и фенотипом, и я, как и многие другие обладатели генного профиля, могу пополнить свои знания о собственном генетическом статусе. К примеру, однажды вы наткнетесь на новую информацию о риске депрессии или склонности к развитию заболевания под таинственным названием эпидермофития (грибковое заболевание стоп). Как это здорово — быть в самой гуще новейших генетических исследований!

Стоп!

Меня вернул к действительности молодой человек, сидевший впереди. Он спросил Стефансона, смогут ли уважаемый докладчик и его коллеги доходчиво объяснить людям, что медико-генетическая информация непрерывно обновляется, причем изменения порой весьма существенны.

— Допустим, человек, получивший свой генный профиль в этом году, обнаруживает, что риск «приобрести» в будущем такое-то или такое-то заболевание меньше среднепопуляционного. Какое счастье! Но не исключено, что в следующем году ситуация в корне изменится, потому что наука не стоит на месте и относительно его заболеваний выяснилось нечто новенькое. Все ваши риски и вероятности весьма условны, но вряд ли пациенты знают об этом.

Молодой человек продолжал высказывать свои опасения, но Стефансон прервал его.

— Таковы правила игры. Никто не знает, какие открытия ожидают нас в будущем, а потому мы должны действовать, исходя из нынешних знаний.

Я вспомнила об онкологе Берте Фогельштайне из Университета Джонса Хопкинса, который высказался в том же духе на страницах Nature: «Человечество жаждет новых знаний[29], ему не терпится использовать их потенциал. Мы не должны держать их при себе до тех пор, пока не поймем все. На это уйдет слишком много времени».

Так может быть, мы слишком нетерпеливы? Когда дело касается здоровья, мы не желаем ждать, когда наука осветит все самые темные закоулки.

Но и в словах молодого человека есть своя логика. Уму непостижимо — насколько разную информацию можно извлечь из одного генома! Вчера — это, сегодня — другое. Не потому, что меняются наши гены, а оттого, что совершенствуются тесты и методы анализа их результатов. Есть еще проблема оценки рисков, связанная с использованием разных генных чипов. Если говорить коротко, разные тесты «настроены» на разные генные варианты.