Мой неповторимый геном - Лона Франк

Наблюдение за группой финнов численностью 1000 человек в возрасте за 85 показало, что носители по крайней мере одного Т обладают лучшими когнитивными способностями и даже сердечно-сосудистая система находится у них в лучшем состоянии, чем у других. Немного досадно, что я не отношусь к счастливым носителям Т,Т-генотипа — у меня там находится С; и откуда он только взялся? Я знала лишь об одном случае старческого слабоумия в нашей семье, это была прапрабабка по материнской линии, которую все звали просто бабуся. Еще в девяносто с лишним она находилась в весьма приличной физической форме, но в последние годы жизни разум ее угас. Ее всегда можно встретить в холле дома престарелых: она ждала там автобуса и очень волновалась, куда запропастился ее маленький сын. И бесполезно было ее убеждать, что сынок-то давным-давно на пенсии.

— Ха! А это что? — мой бойфренд, незаметно прокравшийся в комнату, с любопытством воззрился на экран. Конечно, он заметил запись rs2146323. — Гиппокамп меньших размеров, чем обычно! — радостно провозгласил он. — Это не есть хорошо. Насколько я помню, эта часть мозга отвечает за способность к обучению и память.

Да, так оно и есть. Небольшая, имеющая форму сосиски структура действительно играет ключевую роль в обоих случаях.

— Генотип С,С, как раз тот, что у тебя. У людей с такой особенностью гиппокамп меньше, чем у обладателей вариантов с Т или А.

Он победоносно посмотрел на меня, на что я возразила, что пару лет назад прошла КТ-сканирование головного мозга в Калифорнийском университете и светила в области нейрофизиологии ни словом не обмолвились о моем гиппокампе.

— Повезло, — сказал он, но не остановился на этом. — Повышенный риск депрессии: rs3761418 в гене BCR на хромосоме 22. Здесь у тебя генотип G,G; вероятность депрессии на треть выше, чем у носителей других вариантов.

Я не стала ничего обсуждать, пока не просмотрела научную статью на эту тему. Выяснилось, что результаты получены при обследовании 329 японских пациентов. Где японцы и где я! Совсем не обязательно, что обнаруженное в какой-то одной генетической ассоциации приложимо ко всем другим. Прежде чем говорить о наличии той или иной закономерности, нужно провести несколько независимых исследований.

— Понятно, — задумчиво произнес мой бойфренд. — Я просто подумал, что на этот генный вариант стоит обратить внимание, поскольку у тебя бывают приступы депрессии.

Да, это, к сожалению, так. Сейчас я не принимаю никаких антидепрессантов, хотя мой лечащий врач рекомендовал мне оставаться на поддерживающих дозах — для профилактики. За последние 7 лет мне приходилось прибегать к интенсивной терапии трижды, и, по статистике, приступы могут повторяться. Известно, что каждый новый эпизод не проходит без последствий для головного мозга, и возможно, уменьшение размеров гиппокампа произошло у меня именно поэтому.

Конечно, депрессия — больной для меня вопрос, но я не была готова подступиться к нему прямо сейчас, особенно в присутствии кого бы то ни было. Лучше переключусь на то, что, я знаю, является коньком Promethease, а именно — на метаболизм различных химических веществ, в первую очередь лекарственных.

Как оказалось, специфические генные варианты могут подсказать вам, в какой дозе лучше принимать тот или иной препарат, чтобы достичь максимального терапевтического эффекта при минимальных нежелательных последствиях. Как утверждает Кариасо, «гораздо важнее иметь представление о метаболизме принимаемых лекарств, чем о предрасположенности к болезни Альцгеймера, с которой все равно ничего не поделаешь. Я уверен: в скором времени генетическое тестирование на метаболизм прописываемых лекарств станет рутинной процедурой».

Это было бы неплохо. Известно ведь, что, к примеру, в США пятая часть больных погибает из-за неправильного лечения, в частности потому, что им назначают слишком высокие дозы препаратов. Удивительно, что deCODEme уделяет этому так мало внимания. Согласно ее рекомендациям, мне нужно ежедневно принимать не менее 2,5 миллиграмм варфарина, разжижающего кровь. Кроме того, я отношусь к числу тех, у кого в силу генетических причин не разовьется мышечная дистрофия при приеме статинов (препаратов, понижающих уровень холестерина в крови). Приятно слышать, конечно, но это не так уж важно в свете того, что Promethease отослала меня к куче статей о метаболизме 50 препаратов.

Возьмем, например, метадон. В единственном SNP в гене специфического транспортного белка головного мозга у меня находятся два Т — по одному от каждого из родителей. Это значит, что я принадлежу к тем 3 %, кому для устранения синдрома отказа от героина нужно принимать 150 миллиграмм метадона в день.

Метадон, героин — это не по моей части. Другое дело — модафинил, с метаболизмом которого у меня не все в порядке. Этот препарат был разработан для борьбы с нарколепсией (одной из разновидностей расстройства сна), но зарекомендовал себя как прекрасное средство для поддержания хорошего самочувствия при недосыпе. Студенты перед экзаменом и трудоголики уже используют модафинил как допинг для мозга. Должна признаться, я сама не раз подумывала о нем при цейтноте. Впрочем, один неблагоприятный SNP может свести его действия на нет. Остается утешаться тем, что в одной лодке со мной находится четверть населения Земли.

— А вот это действительно интересно! — воскликнул мой бойфренд. — Оказывается, есть ген, который причастен к уменьшению размера груди, но при условии, что ты пьешь много кофе.

Я подумала, что он шутит, но оказалось — такой ген действительно существует. Он называется CYP1A2 и кодирует фермент, влияющий на метаболизм целого ряда веществ, среди которых — кофеин; rs762551 в этом гене содержит С или А, и это А так изменяет конформацию фермента, что кофеин начинает метабилизироваться быстрее. Мой генотип — А,С, и, следовательно, скорость метаболизма кофеина у меня — серединка наполовинку.

— Вот смотри: исследование здоровых женщин репродуктивного возраста показало, что у тех из них, кто выпивает каждый день по нескольку чашек кофе, объем груди значительно меньше. Но только в том случае, когда в rs762551 у них есть С. Более чем у 40 % европейских женщин в случайной выборке имеется такая мутация. Нужно запретить девушкам в возрасте до 25 пить кофе. Ведь так можно дойти до бог знает чего!

У меня не было никакого желания дальше слушать его дурацкие измышления, и я занялась делом. В сообщениях по поводу объема груди я нашла ссылки на статьи, в которых говорилось о защитном действии кофе при раковой трансформации клеток молочных желез. Обследование 411 женщин (170 больных, 241 здоровых) с мутациями в гене BRCA1 показало, что ген CYP1A2 сам по себе никак не связан с риском рака груди, однако для женщин с хотя бы одним С в rs762551 и к тому же любительниц кофе риск на 64 % ниже, чем у тех, кто его вообще не пьет. На женщин, не имеющих С в данном сайте, кофе в смысле рака груди не влияет никак.

— О’кей — сказала я, решив на сегодняшний день покончить с Promethease. — Пойду выпью свой кофе. И знаешь что? Мне кажется, я готова пойти на тестирование гена BRCA.