Мой неповторимый геном - Лона Франк

В одних тестах на сердечно-сосудистые заболевания учитываются 7 генных вариантов, в других — только 4. Это значит, что у одного и того же пациента первая компания обнаружит «высокий» риск этого заболевания, вторая — «низкий», третья — «минимальный». Точно так же в одних компаниях заключение о риске диабета второго типа может основываться на учете только 9 генных вариантов, в других — 19. И от этого зависит достоверность оценки.

Таким образом, оценки все время «плавают». Ученые вводят новые SNP в пул уже известных, и в результате для одного генома получаются разные риски. В 2009 году New Scientist обратился к группе датских ученых с просьбой тщательно проследить за тем, как изменяется со временем риск диабета второго типа, оцениваемый deCODEme; обнаружилось, что всего лишь за пару лет в ряде случаев в оценках произошло существенное изменение. При этом тестировались не живые люди, а компьютерные симуляции почти 6 тысяч геномов с разными комбинациями SNP, ассоциируемыми с диабетом, — база данных виртуальных пациентов. В 2007 году deCODEme оценивала риск на основе 8 SNP в гене TCFL2, годом позже — уже 11, а в 2009 — 15. В результате 4 из 10 виртуальных пациентов перешли из одной категории по риску в другую, а у каждого десятого категория изменялась дважды.

Возникает вопрос: можно ли экстраполировать компьютерные результаты на реальных людей?

И да, и нет. Переход человека из одной категории по риску в другую не так уж важен, если заболевание почти невозможно предотвратить. Другое дело — состояние, для которого при одной категории риска превентивные меры необходимы, а при другой бесполезны.

Еще одна важная вещь — вера клиента в результаты тестирования. Сесил Янсен из Амстердамского университета очень обеспокоена этим: она, эта вера, может просто испариться: если разные тесты дают разные результаты, вы просто перестанете им доверять.

Одни говорят: для потребительской генетики еще не пришло время. Другие возражают: если генетика хочет стать потребительской, она должна быть открытой, с тем чтобы все были в курсе происходящего. Будущие клиенты должны быть готовы к восприятию неопределенности как данности, к тому факту, что наука не на все вопросы может дать окончательный ответ, по крайней мере сейчас.

Роберт Кук Диган, руководитель отдела этики и права в сфере генетики Университета Дьюка, говорит: «Ограждать людей от потребительской генетики — все равно что не допускать их к Интернету по той причине, что там полно порно-сайтов, разрушающих неокрепшие души. Именно так ведут себя наши немецкие коллеги. Они объяты страхом и не желают видеть, как много пользы может принести потребительская генетика уже сегодня».

В течение многих лет мы непрерывно слышим о «вреде знаний» и о «праве на незнание». Обосновывается это тем, что в море новой информации человек чувствует себя некомфортно, поскольку, не будучи специалистом, не способен выработать собственного отношения к ней. Однако первая же попытка оценить, как реагируют обычные люди на генетические новшества, показали, что они вполне готовы к восприятию «зловредной» информации о себе.

Роберт Грин и его коллеги по Бостонскому университету много лет занимаются исследованием болезни Альцгеймера. Обследовав родственников больных на наличие ApoE4-варианта, который повышает риск развития этой патологии на порядок, ученые с удивлением обнаружили, что люди, знавшие о своей генной предрасположенности к этой болезни, боялись за свое будущее не больше, чем находившиеся в счастливом неведении[30].

Правда, в течение первых 6 недель после получения результатов тестирования носители ApoE4 чувствовали себя психологически хуже, чем те, кто не имел никакой информации, зато спустя полтора года, когда их вновь спросили об этом, никакой особой реакции — страха, ужаса перед будущем — не обнаружилось. Напротив, пациенты из первой категории стали серьезнее относиться к своим планам и к жизни вообще, чем те, кто, обладая таким же риском заболеть, предпочел об этом ничего не знать.

Как показали результаты исследований, проведенных в США, в Международном научно-исследовательском институте Скриппса, тестирование не сказывается на психологическом настрое пациентов. В течение полугода группа ученых из этого института наблюдала за 2 тысячами людей, получавших на руки свой генный профиль с указаниями всех известных SNP (тестирование проводила компания Navigenics); никаких признаков стресса у пациентов, чей прогноз не был безупречным, не наблюдалось[31]. Руководитель исследований Эрик Тоупол написал по этому поводу в New York Times: «До последнего времени мы имели дело лишь со спекуляциями на тему воздействия генетического тестирования на душевное состояние пациентов, а теперь у нас есть факты»[32].

Еще одно интересное исследование провели Коллин Макбридж и его коллеги из Национальных институтов здравоохранения США. Оно касалось заядлых курильщиков и рака легких. Курящим родственникам тех, у кого было диагностировано это заболевание, предложили пройти тест на наличие генного варианта, с достоверностью ассоциируемого с раком легких. Ожидалось, что узнавшие о невысоком риске развития у них рака легких не изменят своего поведения, т. е. будут продолжать курить, полагая, что если с риском заболеть раком легких у них все в порядке, то нечего отказываться от ежедневной пачки сигарет. Точно так же они, по-видимому, не перестали бы поедать горы напичканных холестерином гамбургеров и других «изысков» заведений фаст-фуд, если бы узнали о невысоком риске развития у них сердечно-сосудистых заболеваний.

Обнаружилось, что мотивация тех, кто решился бросить курить, не зависела от того, обнаружена у них вредная мутация или нет. Все это позволило Макбриджу заявить: «Полученные результаты помогают противостоять патерналистским установкам, согласно которым необходимо ограждать население от неприятной для него информации».

Патернализм вовсе не так безгрешен, как кажется. Чего стоит один только случай, о котором рассказал как-то Кари Стефансон. В ходе одного из обследований, проводимых deCODEGenetics, были обнаружены 110 женщин, жительниц Исландии, которые, исходя из анализа их семейных историй, могли быть носителями летальных мутаций в генах BRCA и с вероятностью 75 % стать жертвами рака груди. Эту информацию, которую кто-то из умников снабдил ярлыком «Опасно!», исследователи передали чиновникам Министерства здравоохранения страны.

Что же сделала эта группа бюрократов со сведениями, касавшимися жизни или смерти реальных людей, в числе которых были и их знакомые? Ничего! Никто не связался с этими женщинами. Потенциальные носители смертельно опасной мутации жили в неведении, в то время как об их генах рассуждали на конференциях, а научные светила беседовали с представителями разных компаний по производству средств ухода за больными и со страховщиками. Возможно, эти женщины были бы даже рады находиться в неведении, но их об этом никто не спрашивал. Могу себе представить, что с ними будет, если они все же узнают о грозящей им опасности, о которой им почему-то так долго не говорили!