Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Но это еще не все. Второй революционный переворот Неандерталец 1 совершил еще через 150 лет. Он предоставил ученым свою ДНК. В холодной пещере его останки в какой-то степени были защищены от хищных животных и всепожирающих бактерий, которые в других условиях уничтожили бы все следы его существования. В этом необычном убежище кости оставались нетронутыми на протяжении сорока тысяч лет. В результате в 1997 году Неандерталец 1 стал первым членом закрытого клуба людей, не относящихся к виду Homo sapiens. Внутри медленно разрушающихся клеток его руки, которой он, возможно, метал копье, были обнаружены молекулы наследственности, несущие свое послание из прошлого в будущее.

В рамках проекта «Геном человека» был исследован геном не только современных людей. Возможно, вам это покажется странным, но изначально в задачи проекта было заложено изучение шести видов существ. Геном раскрывает гораздо больше информации, если его сравнить с другим геномом, в том числе, с геномом организма другого вида. По этой причине в «геномный клуб», кроме нас, вошли следующие существа: любимые модельные организмы ученых – фруктовая муха Drosophila melanogaster, крыса и мышь; затем наши ближайшие родственники шимпанзе; затем медоносная пчела (по той причине, что она является социальным животным; кроме того, большинство членов пчелиной семьи вообще не участвуют в производстве потомства, а только служат королеве, с которой разделяют ровно половину своей ДНК). Геномы этих существ уже были прочитаны и расшифрованы в конце XX века.

В 1997 году, используя такую же технологию, как для анализа ДНК живых людей, работавший в Лейпциге шведский ученый фактически заложил основы нового революционного научного направления – палеогенетики. Сванте Паабо извлек из музея в Бонне правую плечевую кость Неандертальца 1. С невероятными предосторожностями вырезал из середины кости фрагмент длиной 2,5 см, обнажив то, что когда-то было живым костным мозгом, в котором зарождались кровяные и иммунные клетки. В костном мозге возникает множество разных клеток, которые чрезвычайно быстро делятся и, следовательно, быстро воспроизводят свой генетический материал. Здесь и был найден первый клад – ДНК неандертальцев.

ДНК всех живых существ универсальна. Но она организована разными способами – как язык организован в виде книг, глав, памфлетов или даже оригами. И по наследству она передается тоже по-разному. У животных ДНК существует в виде хромосом – гигантских фрагментов двойной спирали, закрученных вокруг самих себя и вокруг маленьких бугристых белков; весь этот комплекс свернут таким образом, что образует знакомую нам по учебникам X-образную структуру. Большинство наших клеток содержат двойной набор хромосом: один унаследован от отца, другой от матери. Эти 23 пары хромосом бережно упакованы в ядре – маленьком гнездышке в центре клетки.

Однако биология – наука, состоящая из исключений и бесконечных ограничений, так что и в данном случае следует учесть, что идентичны хромосомы только в 22 парах (их называют аутосомами), а одна пара – непарная. Непарные хромосомы – это половые хромосомы. У меня одна Y- и одна X-хромосома, а у женщин пару составляют две X-хромосомы. Женщины получают по одной X-хромосоме от каждого из родителей, а мужчины получают Y-хромосому от отца. Однако, хотя Y-хромосома важна для определения пола, по сравнению с другими хромосомами она бедна информацией и содержит лишь незначительную часть суммарной ДНК. А вот X-хромосома – вторая крупнейшая хромосома из всего человеческого набора хромосом.

Есть еще одно исключение, касающееся передачи ДНК от родителей детям. Аутосомы и половые хромосомы никогда не покидают ядра. Однако существуют микроскопические, но невероятно важные молекулы ДНК, которые содержатся не в ядре, а в митохондриях – крохотных энергетических центрах, от которых зависят все сложные формы жизни. Эти клеточные органеллы образовались примерно два миллиарда лет назад в процессе слияния двух одноклеточных организмов. Образовавшиеся новые клетки, эукариоты, стали новой ветвью жизни, которая отличалась от всех существовавших ранее одноклеточных организмов, а именно, бактерий и архей. Три группы организмов (эукариоты, бактерии и археи) называют доменами – это верхняя ступень в иерархии живых существ, расположенная выше ступени пяти царств. К эукариотам фактически относятся все организмы, не относящиеся к бактериям или археям. Именно в эукариотах и содержатся крохотные клеточные электростанции, митохондрии, а в них хранится небольшое количество очень важной ДНК. Если слабенькая Y-хромосома передается от отца к сыну, митохондриальная ДНК (мтДНК) передается детям только от матери. Сперматозоиды содержат лишь половину генетической информации, необходимой для создания нового организма: 22 хромосомы, а также X- или Y-хромосому (что определяет пол будущего ребенка). Яйцеклетки тоже содержат лишь половинный набор информации: 22 хромосомы и X-хромосому, а также материнскую мтДНК.

Почти вся человеческая ДНК (более 97 %) содержится в 22 парных хромосомах и X-хромосоме, и вся эта информация наследуется от обоих родителей примерно в равной пропорции. Каждая аутосома представляет собой уникальную комбинацию ДНК, унаследованную вашими родителями от их родителей. Когда в семенниках мужчины и в яичниках женщины[12] образуются сперматозоиды и яйцеклетки, происходит выравнивание парных хромосом и их перестройка. Представьте, что в лежащих рядом наборах червовых и трефовых карт вы меняете местами несколько карт одинакового достоинства. В результате у вас сохраняется два полных набора карт в правильном порядке, только они представляют собой смесь червей и треф. То же самое происходит с хромосомами при образовании половых клеток. Только хромосомы обмениваются не королями и тузами, а миллионами фрагментов ДНК. Таким образом, каждая из 22 аутосом представляет собой новую комбинацию генов. Этот процесс, называемый рекомбинацией, объясняет генетическую уникальность каждого человека.

Однако с митохондриями и Y-хромосомой ничего подобного не происходит. Митохондриальная ДНК достается человеку от матери, ей – от ее матери и т. д. по материнской линии, а Y-хромосома точно так же передается по отцовской линии. Для тех, кто хочет выяснить свое происхождение, эта ДНК предоставляется удобным инструментом и используется во множестве экспериментов (не в последнюю очередь по причине ее малого размера), так что именно на анализе этой ДНК были основаны первые исследования в генеалогии. Митохондрий в клетке миллионы и поэтому весьма высока вероятность сохранения этой ДНК на протяжении длительного времени. Аутосомы и половые хромосомы существуют в виде единого набора только внутри клеточного ядра. Поэтому по сравнению с ядерной ДНК миллионы идентичных копий митохондриальной ДНК представляют собой гораздо более надежный источник информации. В нашем рассказе мы часто будем упоминать как мтДНК, так и Y-хромосому, впрочем, не только по той причине, что они несут в себе полезную информацию, но и поскольку порой их роль в поиске предков сильно преувеличивают.