Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Таким образом, ген FOXP2 действительно важен для речевой функции. Проведенный в 2006 году анализ генома неандертальцев показал, что у них был совершенно такой же ген FOXP2, как у нас, но не такой, как у шимпанзе. Различия небольшие, но совершенно очевидные. В последовательностях гена FOXP2 человека и шимпанзе всего два отличия, но мы владеем речью, а они нет.

А что можно сказать о неандертальцах? Суть ответа на экзаменационный вопрос «Умели ли неандертальцы говорить?» осталась такой же, как когда я отвечал на него в 1995 году, но если вы учитесь сегодня, содержание вашего ответа должно быть совершенно другим. Plus ça change, plus c’est la même chose[18]. С очень большой вероятностью неандертальцы могли говорить. Но пока мы не изобретем машины времени, доказать это будет невозможно.

Если этот рассказ не позволяет сделать однозначный вывод о речевой функции неандертальцев (стандартная ситуация при анализе старых костей), у нас есть солидные доказательства в отношении другой физиологической функции – способности распознавать запахи. Однако прежде чем мы сформулируем долгожданный однозначный ответ, придется сделать обычную для ученых оговорку: мы, в сущности, не знаем, как устроено обоняние. У нас в носу есть клетки, активизирующиеся в результате связывания специфических молекул. Мы улавливаем запахи с помощью белков, называемых обонятельными рецепторами, которые встроены в мембрану нервных клеток, переправляющих сигнал из носа прямо в мозг. Эти белки очень похожи на белки палочек и колбочек сетчатки, ответственных за зрение, только их стимулируют не фотоны света, а химические сигналы. В отличие от зрительных, обонятельных рецепторов существует множество, и каждый, по-видимому, отвечает за связывание определенного набора молекул (запахов). Чтобы еще больше усложнить картину, каждая молекула запаха, вероятно, стимулирует несколько рецепторов.

Как и все белки, обонятельные рецепторы закодированы в генах в виде последовательностей ДНК и упакованы в нашем геноме. У нас около 400 генов обонятельных белков, которые комбинируются невообразимым числом способов, позволяя нам распознавать почти бесконечную палитру запахов. Как они комбинируются, мы точно не знаем. Но есть несколько исключений. В частности, в 2015 году было выполнено исследование из разряда тех, что показывает, что кое-что в генетике человека все же можно понять. Ген OR7D4 кодирует обонятельный рецептор, но на его примере можно разобраться, как мы распознаем запахи, поскольку, к счастью, он регистрирует всего одну молекулу. У разных людей встречаются разные варианты этого гена, и, как ни странно, наличие того или иного варианта строго коррелирует с тем, как мы воспринимаем запах химического вещества под названием «андростенол». Мы точно не знаем, зачем этот содержащийся в составе пота стероид нужен человеку. А вот у свиней это главная молекула, определяющая возможность спаривания.

Андростенол содержится в слюне кабанов и хряков и является главным компонентом запаха некастрированного самца. Если самка готова для спаривания и улавливает этот запах, она принимает специфическую позу. У людей, насколько я понимаю, все происходит иначе, однако некоторые из нас тоже чувствуют запах андростенола. Кто-то отождествляет его с запахом застарелой мочи[19], для кого-то это сладковатый запах, а лично я вообще его не чувствую. Все дело в том, какая аллель гена OR7D4 располагается на 19-й хромосоме.

OR7D4 – совершенно обычный ген. Один из примерно 20 тысяч генов, содержащихся в наших клетках. Примерно тысяча букв (нуклеотидов) в длину, что тоже совершенно обычно для большинства генов. Однако вариации нескольких букв определяют наши ощущения при попадании нам в нос молекул, испускаемых самцами свиней, и это имеет прямую корреляцию с реальными и интуитивными ощущениями, тогда как для генов большинства других обонятельных рецепторов намного сложнее установить, как последовательность гена связана с нашими ощущениями.

Я спросил Мэтью Кобба, одного из авторов исследования, посвященного анализу восприятия этого странного запаха, зачем понадобилось узнавать, как на него реагировали неандертальцы. Ответ был прост: «Потому что мы могли это сделать». Мне нравится такой ответ. Реальная задача работы заключалась не в том, чтобы установить обонятельные ощущения давно умершего человека, а в том, чтобы проследить распространение различных версий гена в современном мире. Проводя такой анализ, Кобб с соавторами пытались доказать, что эта вариабельность связана с разведением домашних свиней на определенном этапе человеческой эволюции (позднее мы увидим, как на генетике человека отразилось разведение молочных пород коров). Но этот небольшой экскурс в глубокое прошлое показывает, как легко современные генетики опрашивают наших далеких предков. Этот простой и, в сущности, не очень важный ген, рассказывает почти медицинскую историю. Наша работа по восстановлению прошлого приняла новый оборот в сфере чувственных ощущений. Теперь мы знаем, что если бы неандерталец столкнулся с резвым хряком, он (или она) в ужасе отшатнулся бы – в отличие от меня, поскольку я на его запах вообще не реагирую.

Одно исследование было посвящено изучению в геноме неандертальца специфического гена под названием MC1R. Этот ген кодирует пигмент кожи и волос. Если кто-то наследует версию этого гена от обоих родителей, у него будут рыжие волосы. Существуют также аллели MC1R, которые обеспечат наличие рыжих волос и очень светлой кожи[20]. Самая распространенная аллель отличается заменой лишь одной буквы (вместо G появляется C) за четверть до конца последовательности гена. Выяснилось, что гены MC1R неандертальцев имели другие мутации, но некоторые из них тоже могли быть светлокожими и рыжеволосыми. От этих людей не осталось волос, да и пигменты не сохраняются столь длительное время. Так что проверить гипотезу можно, если встроить версию гена неандертальца в какой-нибудь маленький организм, с которым легко работать, и посмотреть, что получится. Понятное дело, в этой системе не вырастут волосы, но мы увидим меланосомы, заполненные меланином, и цвет меланина будет соответствовать цвету волос. Результат эксперимента оказался неоднозначным. Так что на вопрос, были ли среди неандертальцев люди с рыжими волосами, ответ такой: возможно были, но не такие, как мы.

Одна из тем данной книги – определение пределов того, что наши гены могут о нас рассказать. Я могу назвать еще несколько генов неандертальцев, которые оказались точно такими же, как у нас, очень похожими на наши или заметно отличающимися от наших. Однако связь между тем, как гены собраны в геноме (генотип), и тем, как они проявляются в виде белков и в конечном счете сказываются на видимых характеристиках организма (фенотип), часто не очень понятна. В геноме неандертальцев были такие же гены с неуклюжими названиями, как у нас, и мы можем поразмышлять о том, в чем заключалась их функция. Одной из важных задач генетики XXI века является установление функции человеческих генов путем манипуляций с их эквивалентами у мышей или путем анализа заболеваний человека, в которых задействованы эти гены. Например, по некоторым данным ген SRGAP2 связан с уровнем интеллекта. Мы (и неандертальцы) имеем больше копий этого гена, чем шимпанзе, и, вероятно, именно поэтому имеем больше связей между нейронами. Или, к примеру, ген HACNS1, участвующий в формировании рук в процессе внутриутробного развития: человеческий ген очень сильно отличается от гена шимпанзе, у которых руки не такие ловкие, как у нас. Однако мы плохо понимаем, в чем заключается функция гена HACNS1 в процессе развития, и, следовательно, какова его роль в эволюции мануальных способностей. И хотя мы расшифровали последовательность практически всех генов в геноме неандертальцев, приходится признать, что в большинстве случаев знания последовательности гена не достаточно для однозначного определения его функции.