Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным - Эндрю Дойг

Если технология когда-нибудь станет надежной (когда я пишу книгу, это не так, несмотря на то что несколько дерзких ученых все равно продвигаются вперед)[440], тогда мы смогли бы продолжить лечение таких генетических заболеваний, при которых существует простая и прямая связь между мутацией в одном гене и развитием болезни. Можно включить сюда гемофилию (где SNP королевы Виктории в гене фактора IX — единственное, что нужно для того, чтобы заболеть), серповидноклеточную анемию, муковисцидоз[441], дефицит фумаразы и болезнь Хантингтона. При болезни Альцгеймера можно было бы исправить мутации в генах APP, PSEN1 и PSEN2, которые, как известно, вызывают раннее начало заболевания, поскольку эти доминантные мутации, по-видимому, не приносят никакой пользы и, несомненно, наносят большой вред. В общей сложности нам известно почти о 3000 так называемых моногенных расстройствах, когда известно, что заболевание вызывается мутацией только в одном гене[442]. Это первые кандидаты на редактирование ДНК для контроля генетических заболеваний. Можно также пойти дальше и утверждать, что было бы неэтично не исправлять моногенные нарушения, если это можно сделать безопасно. Если забота о нерожденном ребенке — моральный долг (например, нужно принимать фолиевую кислоту для предотвращения расщелины позвоночника), то таким же моральным долгом должно быть редактирование ДНК эмбриона, чтобы предотвратить короткую и несчастную жизнь ребенка с ужасным генетическим дефектом. Хотели бы вы объяснить своему ребенку, страдающему мышечной дистрофией, что можно было предотвратить его заболевание, отредактировав его ДНК до его рождения, но вы решили этого не делать? Тем не менее такое редактирование все еще не считается насущной необходимостью, если мы можем проводить скрининг эмбрионов на SNP и выбирать, какие из них имплантировать.

Напротив, на вероятность развития болезни Альцгеймера в позднем возрасте влияют десятки вариаций генов. Эти SNP имеют множество эффектов, которые мы не до конца понимаем, причем многие из них даже могут оказаться полезными. Не нужно ничего делать, пока мы не будем гораздо лучше понимать, что именно происходит. В случае большинства состояний существует огромное количество SNP в десятках, если не сотнях, генов, причем все они имеют малое воздействие. То же самое относится не только к болезням, но и к таким характеристикам, как рост[443] и интеллект[444]. Кроме того, нет особого смысла изменять ДНК, чтобы справиться с болезнями, связанными с образом жизни, когда наш образ жизни обязательно изменится. Кто знает, будем ли мы все еще бороться с последствиями избытка соблазнительной, но сладкой пищи через пятьдесят лет? Поэтому редактирование ДНК — неверное решение почти для всех заболеваний, особенно если уже имеются другие решения.

В 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал на редкость несимпатичную статью под названием «Наблюдения над этнической классификацией идиотов»[445]. Немецкий антрополог Иоганн Фридрих Блюменбах ранее предложил разделить людей на пять рас: белая европеоидная раса, желтая монгольская, коричневая малайская, черная эфиопская и красная американская. Даун использовал систему Блюменбаха для классификации пациентов психиатрической лечебницы, где он работал, фотографируя их, измеряя и распределяя по расам. Он предположил, что болезнь может разрушать расовые барьеры, делая черты лица европеоидов похожими на черты другой расы. Даун решил, что ребенок, не принадлежащий к европеоидной расе, будет неполноценным. Большая часть его статьи была посвящена тому, что он назвал «великой монгольской семьей», с описанием того, что мы сейчас называем синдромом Дауна. Они были наиболее многочисленными пациентами его лечебницы. По его словам, «очень большое количество врожденных идиотов — типичные монголы. Это настолько заметно, что, поставив их рядом, трудно поверить, что они не дети одних и тех же родителей». При этом Даун признавал, что люди разных рас — представители одного и того же вида, что в то время не было общепринятой точкой зрения.

В западном мире «монголизм» в течение ста лет оставался общепринятым термином для обозначения синдрома Дауна. Тем не менее китайские и японские исследователи сочли связь между «монголом» и «идиотом» оскорбительной. Их поддержали представители Монгольской Народной Республики во Всемирной организации здравоохранения в 1965 году[446]. Кроме того, к 1961 году стало известно, что «монголизм» не имеет абсолютно никакого отношения ни к Восточной Азии, ни к так называемой «расе». Поэтому в 1961 году группа генетиков написала открытое письмо в престижный медицинский журнал The Lancet, предложив запретить оскорбительный термин «монголизм»[447]. После консультаций с Норманом Дауном, внуком Джона Дауна, Всемирная организация здравоохранения официально подтвердила изменение названия на синдром Дауна в 1965 году.

Чтобы понять истинную причину синдрома Дауна, нам нужно разобраться в процессе оплодотворения. Он состоит в том, что один удачливый сперматозоид сливается с яйцеклеткой в фаллопиевой трубе, что вызывает несколько ключевых процессов: прежде всего поверхность яйцеклетки быстро затвердевает, создавая барьер для любых опоздавших сперматозоидов. Совершенно очевидно, что в яйцеклетку должен попасть только один сперматозоид, поскольку на двадцать три женские хромосомы в яйцеклетке необходим только один набор из двадцати трех мужских хромосом. Примечательно, что барьер образуется всего через десять секунд после того, как первый сперматозоид проник в яйцеклетку. Поверхности яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и родительская ДНК распаковывается.