Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Пари выиграла сорокадевятилетняя Ли Роуэн, работавшая в одном из крупнейших геномных центров под руководством Лероя Худа – тогда и сейчас одного из ведущих генетиков мира. Ли была в баре в тот вечер, когда за пивом обсуждалось определение гена. Она назвала число 25 947.

Реальное число составляет более 20 тысяч генов. Столько деталей содержится в четырех самых больших коробках лего[89]. Ведущие эксперты мира ошибались.

Сегодня даже старое определение гена не выдерживает серьезной критики. В условиях пари ген определялся как участок ДНК, кодирующий белок. Теперь нам известно множество участков ДНК, которые кодируют только молекулу РНК, выполняющую роль посредника и никогда не превращающуюся в белок, но при этом играют важнейшую роль в функционировании организма. Считать ли их генами? Наверное, да. Как всегда, биология оказалась сложнее и интереснее, чем мы предполагали.

Ли Роуэн получила конверт с деньгами, но от виски отказалась. Мне она сказала, что деньги не трогала: «Как я могу их потратить, если знаю, что число неправильное?» Ошибки – неотъемлемая часть научной работы, и я ни в коем случае не смеюсь над предсказаниями, сделанными на конференции. Незнание – стартовая позиция в поисках истины. Условия пари Эвана Бирни являются ярчайшей демонстрацией научного метода и ценности незнания. Они показывают, что в то время мы не понимали, как устроена генетика человека. Теперь, рассказывая о тех временах, Бирни вспоминает горькое высказывание доморощенного философа Дональда Рамсфелда. Вот что он сказал о наличии у Ирака оружия массового поражения в феврале 2002 года, находясь в должности министра обороны США:

«…как мы знаем, есть известные известные; есть вещи, о которых мы знаем, что мы их знаем. Мы также знаем, что существуют известные неизвестные, то есть мы знаем, что существуют какие-то вещи, которых мы не знаем. Но есть также неизвестные неизвестные – вещи, о которых мы не знаем, что мы их не знаем».

В этой кошмарной фразе заключена глубокая мудрость. Диапазон ошибки в пари ясно показывает, что до начала XXI века генетика человека полностью находилась в сфере неизвестных неизвестных. Мы не знали, сколько у нас генов, и в целом предполагали, что за каждую болезнь и каждый признак отвечает отдельный ген. Мы сложные существа, но наша биология, по своей сути, не отличается от биологии шимпанзе или кошки, хотя по интеллектуальному потенциалу мы намного превосходим всех остальных живых существ. Дельфины, обезьяны, вороны, осьминоги – все они разумные существа: умеют решать задачи, использовать орудия, общаются между собой сложным образом. Можно сколько угодно восхищаться их потрясающими способностями, но в любом из этих умений они отстают от нас на множество световых лет. Так что вполне резонно предположить, что наш геном отражает эти невероятные способности, по крайней мере, в количественном отношении.

Но, как выясняется, у нас не больше генов, кодирующих белки, чем у шимпанзе. И меньше, чем у круглых червей. Или у банана. Или у дафнии – крохотной водяной блохи размером с зернышко риса. Или у самого риса[90]. У нас примерно столько же генов, сколько у нашего самого верного помощника в генетических исследованиях – мыши, и чуть больше, чем у нашей второй излюбленной рабочей лошадки – дрозофилы. Посмотрите, что происходит: я печатаю эти слова с уникальной для живых организмов ловкостью и сочиняю историю, опираясь на память, глубокое понимание вопроса, творческий подход и способность предвидеть будущее, а вы используете те же способности, читая их, и даже можете представить, как я печатаю. На основании количества нейронов и связей между ними в нашем головном мозге можно предположить, что наш с вами мозг – самый сложный объект в известной нам Вселенной. Однако генетический код, создающий этот потрясающий кусок серого вещества, фактически такой же, как у животных, которые ничего этого не умеют.

Величайшее значение проекта «Геном человека» заключалось в том, что он показал, как многого мы не знаем. Когда вам известно, что существует нечто, что следует узнать, перед вами открывается путь в будущее. Теперь, когда карта в общих чертах составлена и примерно определен ландшафт, мы знаем, что и где искать.

Если первое удивительное открытие, сделанное в рамках проекта, заключалось в том, что в нашем геноме содержится сравнительно небольшое количество генов, второе состояло в том, что значительная часть генома вообще не содержит генов. Экзом (часть генома, кодирующая белки, которые осуществляют всю работу в клетках) составляет менее 2 % общего количества ДНК. Аналогия из литературы: представьте, что в романе Достоевского «Преступление и наказание» лишь 300 осмысленных предложений, а еще 211 591 слово – лишь непонятный мусор. Или книга, которую вы читаете сейчас, содержит всего 150 интересных фраз (ну, это уж вам судить).

Мы уже довольно давно знали, что в геноме есть некодирующие области, и большая часть генома выполняет структурную функцию. Всем известно, что ДНК представляет собой двойную спираль – знакомую всем правозакрученную лестницу, открытую в 1953 году Уотсоном и Криком. Однако в реальности ДНК почти никогда такой не бывает. Она постоянно пребывает в действии и в динамике. Она скручивается и раскручивается, редактируется и корректируется. В клеточном цикле, когда клетка растет и делится надвое, как это делают все клетки на протяжении четырех миллиардов лет, происходит удвоение всей клеточной ДНК, так что дочерние клетки получают точно такой же геном, как у родительских клеток (за исключением половых клеток, которые превращаются в четыре дочерние клетки, каждая из которых содержит половину генетического материала). Этот процесс обеспечивается за счет спланированной до мельчайших подробностей хореографической постановки, в ходе которой раскрученные нити ДНК упаковываются в хромосомы, имеющие всем известную характерную форму. В таком виде ДНК находится только краткий миг, но в этом представлении участвуют гигантские участки ДНК, выполняющие не кодирующую, а структурную функцию.

Кроме того, в ДНК содержатся все инструкции по поводу того, что, где и как делают гены. Во всех клетках есть абсолютно все гены, но в каждый момент времени и в каждом конкретном месте функционируют только некоторые из них. Ген, активирующий клеточное деление, не должен работать в тканях, рост которых уже закончен, иначе произойдет опухолевое перерождение ткани. Ген, участвующий в производстве сперматозоидов, не должен работать нигде, кроме как в семенниках. Каждый ген нужен в определенное время и в определенном месте, особенно это касается развития эмбриона.