Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов - Сванте Пэабо

Однажды вечером я пришел домой после какого-то особо утомительного дня и с трудом уложил спать расшалившегося пятилетнего сына. Тут у меня неожиданно возникла почти бредовая идея. Если в геноме современного человека содержится от одного до четырех процентов неандертальских генов, то может ли на свет появиться ребенок – допустим, в результате причудливого сочетания ДНК сперматозоида и яйцеклетки, – чьи гены окажутся целиком неандертальскими? Может ли так получиться, что все фрагменты неандертальской ДНК, сохранившиеся в современном человеке, как-то соберутся в моей сперме и в яйцеклетке Линды и в результате у нас получится вот такой первобытный хулиган? То есть до какой степени он – или я – можем быть неандертальцами?

Я решил произвести простые вычисления. Средняя длина сегментов, которые определил Расмус, – 100 тысяч нуклеотидов. Примерно 5 процентов неафриканцев являются носителями одного из таких фрагментов. Если принять, что неандертальские фрагменты все примерно такой длины и из них составляется целый неандертальский геном (около 3 миллиардов нуклеотидов), то мы насчитаем 30 тысяч неандертальских фрагментов, рассеянных по современному человеческому генофонду. На самом деле многие фрагменты неандертальской ДНК короче и встречаются реже, чем у пяти процентов неафриканцев, к тому же они необязательно составляются в целый геном, но я специально сделал такие допущения, чтобы понять, может ли мой сын, хотя бы в принципе, оказаться неандертальцем. При таких допущениях вероятность получить определенный фрагмент неандертальской ДНК в какую-нибудь хромосому – это все равно что выиграть в пятипроцентную лотерею. А в каждую хромосому из пары – это вытянуть выигрышный билет в лотерею два раза подряд. То есть 5 процентов от пяти процентов – итого 0,25 процента. Чтобы заполучить целый неандертальский геном от меня и целый неандертальский геном от Линды, нашему сыну придется вытягивать выигрышный билет по два раза подряд для каждого из 30 тысяч сегментов, то есть 60 тысяч раз подряд! Вероятность такого события неизмеримо мала (а точнее, 76 тысяч нулей после запятой и потом какие-то цифры). Так что ни мой сын не мог оказаться неандертальцем, и ни один человек из 8 миллиардов жителей планеты не мог произвести на свет ребенка-неандертальца. И еще можно не опасаться, что в один прекрасный день в лабораторию постучится неандерталец и добровольно сдаст кровь на анализ, одним движением смахнув в мусорную корзинку все наши титанические усилия по выделению неандертальского генома из древних костей.

Тем не менее важнейшими задачами для современного исследователя должны стать, во-первых, определение тех рассеянных в генах современного человечества сегментов, которые унаследованы от неандертальцев, и, во-вторых, выяснение, насколько полно представлен неандертальский геном в современном человечестве. Размер и количество этих сегментов прояснят до некоторой степени, какое количество детей от смешанных связей обеспечило генетический вклад неандертальцев в генофонд переселенцев и когда это происходило. Также факт отсутствия тех или иных фрагментов интересен сам по себе, поскольку отсутствующие фрагменты могли нести как раз ту решающую генетическую информацию, которая определяет разницу между переселенцами и неандертальцами.

Добравшись до этой точки в своих рассуждениях, я вдруг подумал, что и другим, наверное, будет интересно узнать, какая часть их генома унаследована от неандертальцев. Я каждый год получал письма от людей, утверждающих, что они – или их близкие – на какую-то часть неандертальцы. Часто в письма были вложены фотографии с изображениями немного кряжистых индивидуумов, а порой люди предлагали прийти и сдать кровь для наших исследований. И теперь, когда у нас есть геном неандертальца, я легко представил, как мы берем ДНК какого-нибудь человека, определяем, какие сегменты его генома так или иначе схожи с неандертальскими, и, сравнив, показываем уровень неандертальского наследия. В конце концов, в мире существует масса компаний, которые предлагают такого рода услуги, то есть определяют степень родства человека с народами разных стран. Например, американцы в США очень часто интересуются, какова в них доля наследия из Африки, Европы, Азии и от индейцев. В будущем к ним можно будет добавить и неандертальцев. Идея меня заинтриговала, но одновременно и обеспокоила. А вдруг оказаться “неандертальцем” будет считаться позорным? А не будет ли для человека ужасно, если он узнает, что часть генов, отвечающих за работу мозга, досталась ему от неандертальцев? И не превратятся ли ссоры между супругами во что-то вроде “Ты никогда не выносишь мусор, у тебя же гены в мозгах неандертальские”? Может ли позор, связанный с неандертальскими генами, лечь на целую группу людей, если у какой-то определенной части населения особенно часто будет встречаться неандертальский вариант гена?

Я считал, что мы обязаны контролировать подобные виды практического использования наших исследований. С моей точки зрения, единственным способом контроля было запатентовать использование неандертальского генома для такого наследственного тестирования. Если мы это сделаем, то любой, кто захочет брать деньги за проведение тестов, должен будет получить у нас лицензию. Таким образом, мы получим возможность ставить определенные условия, в каком виде информация выдается клиентам. Лицензию можно выдавать за плату – так наша лаборатория и Общество Макса Планка немного возместили бы затраты на неандертальский проект. Я поговорил об этом с Кристианом Кильгером, бывшим нашим студентом, ныне берлинским юристом со специализаций по биотехнологическим патентам. Мы даже обсудили с ним предполагаемую прибыль от патентов и как ее распределить среди исследовательских групп консорциума.

Полагая, что план может вызвать некоторые вопросы, я представил его на одном из пятничных собраний. И тут выяснилось, что я изрядно промахнулся. Некоторые бурно протестовали против идеи патента. Особенно Мартин Кирхер и Удо Штенцель, чей профессионализм я глубоко уважал: идея патентовать нечто природное, как, например, неандертальский геном, казалась им абсолютно неприемлемой. В целом это мнение поддерживало меньшинство, но зато с каким-то религиозным пылом. Другие придерживались прямо противоположной точки зрения. Эд Грин, например, даже съездил в Калифорнию, в самую большую коммерческую организацию, которая занималась определением генетического наследия , 23andMe, и, похоже, был не против поработать с ними когда-нибудь после. Споры разгорались, спорили в кафе, в лаборатории, за рабочими столами. Я пригласил Кристиана Кильгера и юриста по патентам из Общества Макса Планка, чтобы они разъяснили, что такое патент и как он работает. Они разложили все по полочкам, особо подчеркнув, что патент наложит ограничения только на коммерческое использование неандертальского генома – и то только в случае конкретной задачи тестирования генетического наследия – и что он ни в коей мере не ограничит научного использования наших открытий. Все это ни на йоту не изменило ничьих мнений и не снизило градус эмоционального накала.

Меньше всего мне нужны были раздоры в группе. Чего мне бы не хотелось, так это давить авторитетом для протаскивания собственного мнения против желания убежденного меньшинства. До публикации нам предстояло много работы, и сплоченность в группе была необходима. В результате через две недели после начала споров я объявил на очередном пятничном собрании, что принял решение оставить идею патента. Я получил от Кристиана электронное письмо, заканчивавшееся словами: “Какая возможность упущена!” Мне и самому было жаль. Такая прекрасная возможность поднимать деньги на будущие исследования и регулировать использование наших открытий в коммерческих целях. На самом деле, пока я это все пишу, компания 23andMe уже начала предлагать на рынок услуг тестирование генов на наличие неандертальских компонентов. Да и другие компании, без сомнений, вскоре к ней присоединятся. Но наш проект двигала вперед сплоченность всех членов группы. Именно она являлась нашим главным капиталом, и рисковать ею было нельзя.