Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа (MC1R) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком. Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.

Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.

В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена MC1R. Это означает, что одной аллели данного гена недостаточно, чтобы у человека были рыжие волосы. Гены никогда не работают в изоляции и почти всегда выполняют несколько функций. Различия между близнецами показали, что есть какие-то другие генетические факторы, влияющие на экспрессию гена MC1R таким образом, что рыжий фенотип либо проявляется, либо нет.

В двух геномах неандертальцев (один из пещеры Эль-Сидрон на северо-западе Испании, другой из пещеры Рипаро ди Меццена в Италии) обнаружены замены в положении 307-го гена MC1R (вместо обычного для нас аргинина там был глицин). Эта вариация не обнаружена у современных людей с рыжими волосами, а образцы волос неандертальцев до нас не дошли. Однако мы можем провести один хитрый эксперимент и попытаться установить эффект этой мутации. Встраивая версию гена неандертальца из испанской пещеры в модельные клетки и высевая эти клетки на чашки Петри, мы увидим, конечно же, не цвет, но активность клеток, а уже по ней будем судить о цвете, который мог бы появиться в результате такой активности. Различные мутации, обнаруженные у современных людей с рыжими волосами, по-разному снижают активность меланоцитов, и тест на чашках как раз показывает снижение функции меланоцитов. Но коррелирует ли это изменение функции с рыжим цветом волос? Возможно. Люди с двумя одинаковыми мутациями были обнаружены в совершенно разных местах – это говорит о том, что мы имеем дело не с парой уродцев из одного племени, и выявление этой необычной ДНК отнюдь не было случайностью. В то время как светлые волосы и голубые глаза практически наверняка являются адаптацией к жизни в северном климате, вариант гена, который имеет место в этих двух случаях, вряд ли возник таким же образом. Как вы знаете, у большинства современных испанцев и итальянцев волосы жгучего черного цвета. Мы складываем воедино фрагменты прошлого и выстраиваем гипотезы, которые подвергаются проверке. Но в данном случае истина нам пока неизвестна.

В июле 2014 года мир содрогнулся, узнав, что в связи с ожидающимися чудовищными изменениями климата генетики предсказывают вымирание рыжеволосых людей. Первый заголовок я увидел в шотландской газете Daily Record, что понятно, учитывая количество рыжих в Каледонии[26]. Выяснилось, что эту новость напечатали все наиболее популярные издания Великобритании, включая Daily Mail, The Times, Guardian, Telegraph, Independent, Mirror и Sun, и снабдили статьи фотографиями рыжеволосых знаменитостей, таких как актеры Кристина Хендрикс, Джулианна Мур и Дэмиэн Льюис, а также принц Гарри. Всколыхнулись все социальные сети и новостные веб-сайты. Позднее эту информацию перепечатали издания всего мира, включая National Geographic, The Week и некоторые другие журналы и газеты. Вот, к примеру, заголовок в Independent:

«Ученые беспокоятся: рыжеволосые люди стоят на грани вымирания в результате изменения климата».

В целом в прессе было заявлено, что, если верить ученым, в результате изменений климата в Шотландии будет меньше облаков и больше солнца. В результате исчезнет давление естественного отбора, способствовавшего распространению аллели рыжих волос, владельцы таких волос больше не будут иметь никаких преимуществ, и когда-то полезное свойство постепенно исчезнет.

Вот фрагмент публикации из Independent, где тоже была напечатана целая серия фотографий рыжеволосых знаменитостей:

«Доктор Алистер Моффат, управляющий директор компании ScotlandsDNA в Галашилсе, утверждает: “Мы считаем, что рыжие волосы у жителей Шотландии, Ирландии и северных областей Англии появились в результате адаптации к местному климату. Я думаю, что причина появления светлой кожи и рыжих волос заключается в недостатке витамина D. Когда климат изменяется, и солнца становится меньше или больше, это неизбежно влияет на гены. Если облаков станет меньше, а солнца больше, тогда станет меньше людей, обладающих этим геном”».

Так вот, должен сообщить вам, что это не так.

На данные публикации быстро и правильно отреагировали многие люди, знакомые с вопросами генетики и естественного отбора. Как было сказано выше, у нас есть доказательства, что появление светлой кожи было результатом адаптации к жизни в условиях холодного северного климата, но о рыжих волосах мы этого сказать не можем. Более того, я совершенно не уверен в доказательствах того, что в результате изменений климата в Шотландии будет менее облачно.

Кто такой Алистер Моффат, и что такое ScotlandsDNA? Это коммерческая лаборатория, занимающаяся генетическим тестированием, партнер компании BritainsDNA (глава 3), а Алистер Моффат – ее основатель и руководитель. Газетная шумиха стала результатом публикации пресс-релиза компании, совпавшего с появлением нового теста – выявлением в геноме у граждан аллелей рыжих волос.