Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Очевидно, что для лечения человека вполне приемлемы и новые лекарства, разработанные на основе знания о структуре генома, и методы генной терапии на уровне соматических клеток, и современные способы диагностики. Все это не вызывает особых споров. Тем не менее, новое знание и новые возможности породили достаточно большое число новых этических проблем. Остановимся на некоторых из них.

Так, для многих наследственных заболеваний еще нет эффективных способов лечения. Но вот, предположим, врачи диагностировали у человека серьезную патологию, ведущую к смерти, которая может произойти лишь через 20 или даже 40 лет (а может и не произойти). Что делать в этой ситуации? Надо ли или не надо информировать больного человека об этом? Это один из главных вопросов, стоящих перед медико-генетическим консультированием уже много лет, но однозначного ответа на который нет и сегодня. Другая проблема, хотя пока еще несколько отдаленная, связана с тем, кто и как может распорядиться информацией о геноме конкретного человека и не существует ли потенциальной опасности распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается. Дело со всей очевидностью идет к тому, что вскоре каждый из нас будет иметь свой личный генетический паспорт. Некоторые фирмы уже дают рекламу на изготовления таких паспортов (правда, цена их сегодня пока еще очень велика — около 800 тыс. долларов за один паспорт). Это, конечно, чрезвычайно важно во многих случаях для сохранения нашего здоровья и порой даже для предотвращения преждевременной смерти. Но с появлением генетического паспорта можно ожидать и возникновения новых морально-этических проблем. У всех нас есть какие-то не очень хорошие гены. Так, считается, что каждый человек несет от 5 до 10 «плохих» генов, которые могут при определенных обстоятельствах привести к появлению некоторых заболеваний у нас самих или у наших детей — если именно эти гены достанутся им. Генетик М. Кабак из Калифорнийского университета утверждает: «Мы все — мутанты, все генетически дефектны». Самому человеку и лечащему его врачу полезно было бы об этом знать, чтобы быть предупрежденным об опасности того или иного заболевания и определить выбор наиболее радикального способа профилактики и лечения. Но очевидно, что эта информация может иметь и немалую коммерческую ценность, которая может быть использована против самого человека. В этой связи и возникает вопрос: кто может иметь доступ к этой информации? Как она должна храниться и кем использоваться? Подобная информация в нашем несовершенном обществе сможет стать предметом торговли и шантажа. Понятно, что, например, различные страховые компании будут стремиться любыми способами узнать о генетической предрасположенности клиента к каким-либо болезням, а после получения соответствующей информации станут требовать от него повышенной платы за страховку. Безусловно, генетический паспорт заинтересует и работодателей. Они, учитывая генетические данные, могут отказывать в найме на работу, поскольку при некой известной генетической конституции определенная работа теоретически может повысить риск возникновения того или иного заболевания. Приведем в качестве примера историю с бывшим Президентом США Рональдом Рейганом. Его президентство оставило полезный вклад в экономику страны (вспомним термин рейгономика). Но после выхода на пенсию Рейган был поражен тяжелой формой болезни Альцгеймера. Оказалось, что у него и членов его семьи имеется наследственная мутация, которая и привела к развитию этого заболевания. А теперь давайте ответим на вопрос: был бы Р. Рейган выбран Президентом США, если бы в те далекие годы могли диагностировать такую мутацию и эта информация стала бы достоянием широкой американской общественности перед выборами?

Так что высказанные выше опасения совсем не умозрительны и не беспочвенны. Мы уже имеем пример из современной истории, как генетическое тестирование обернулась скорее злом, чем благом. Речь идет о проведенной в начале 70-х годов в США правительственной программе по выявлению носителей мутантного глобинового гена, обуславливающего такое неприятное заболевание, как серповидноклеточная анемия. Мутация, приводящая к этой патологии, распространена в основном в малярийных районах Африки и ряде других жарких стран. Само заболевание связанно с присутствием в эритроцитах ненормального варианта белка гемоглобина, в результате чего эритроциты крови приобретают специфическую «серповидную» форму, а у больного развивается тяжелая анемия, иногда приводящая к смерти. В 1972 году в рамках борьбы с малярией на паспортизацию людей было истрачено свыше 100 млн. долларов. Методика выявления носителей этого гена к тому времени уже была разработана, она оказалась довольно простой, наличие мутантного гена можно было определить с помощью анализа одной капли крови. Программа генетического обследования на выявление носителей гена серповидноклеточной анемии была проведена среди американцев африканского происхождения и поначалу получила бурное общественное одобрение. Однако вскоре после этого начались неожиданные серьезные осложнения. Выяснилось (хотя думать об этом надо было раньше), что общество не знает, как распорядиться результатами этого широкомасштабного обследования. Во-первых, людей, абсолютно здоровых, но несущих ген серповидноклеточной анемии, стали считать больными, а у самих этих людей возник комплекс неполноценности и даже вины. Во-вторых, возникли сложности с медицинскими страховыми компаниями. В-третьих, появились новые формы сегрегации — отказ в приеме на работу на основании геномной диагностики. В частности, авиакомпании перестали принимать к себе носителей мутантного глобинового гена, поскольку, как они посчитали, существует риск обострения заболевания и распада эритроцитов при снижении давления кислорода на большой высоте.

Естественно, не хотелось бы и в третьем тысячелетии вновь наступать на одни и те же грабли. По этой причине, чтобы в будущем избежать негативного развития событий, различные специалисты уже сейчас интенсивно трудятся над выработкой необходимой законодательной базы. В настоящее время, чтобы уберечь человека от дискриминации, удалось выработать ряд этических и правовых норм, которые должны если не предотвратить полностью, то, по крайней мере, существенно нейтрализовать негативные последствия. Основная из них заключается в том, что информация о генах определенного индивидуума не может быть передана третьим лицам без его ведома. Даже если кто-то захочет использовать ее для исследовательских целей, он прежде должен будет проинформировать об этом конкретного человека и получить его согласие. В частности, Конгресс США уже принял ряд законов, запрещающих возможные злоупотребления в этой области. Конфиденциальность наследственной информации каждого человека считается одним из неотъемлемых прав личности.

Однако в некоторых конкретных обстоятельствах эти на первый взгляд совершенно разумные нормы также могут породить серьезные конфликты интересов. Приведем такой пример. У некого индивидуума выявлено определенное отклонение в генетическом аппарате, которое в скором времени может привести к развитию у него очень серьезного заболевания. Эта информация может быть в буквальном смысле жизненно важной для его близких и родственников, в частности при вступлении такого индивидуума в брак. Должны ли родные и близкие люди открывать друг другу сведения, содержащиеся в своем генетическом паспорте? Здесь сколько «за», столько и «против». К сожалению, до сих пор все эти проблемы пока не решены.