Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Существует множество разнообразных гипотез о происхождении трихроматического зрения. Многие исходят из предположения, что способность обнаруживать спелые красные фрукты на фоне зеленой листвы была большим преимуществом для живших на деревьях наших предков обезьян.

Но преимущество распознавания четырех цветов остается загадкой. Многие животные умеют различать более трех цветов, но у человека эта способность, по-видимому, появилась недавно и случайно, но не подвергается отрицательному отбору, поскольку не создает никаких фенотипических проблем. Просто произошла такая мутация – еще один пример нашего бесконечного разнообразия. Пока не заметно, чтобы она распространилась широко, но кто знает? Давайте вернемся к этому вопросу через 5000 лет.

Это один пример мутации с очевидным эффектом. Но большинство мутаций не приводят к каким-либо заметным результатам. Процесс репликации ДНК несовершенен, и в клетках есть множество механизмов коррекции. Но мутации все равно появляются. Чаще всего это единичные замены, иногда – замены фрагментов. Без этих изменений нет эволюции, поскольку нет вариаций и, следовательно, нет материала для отбора. Для эволюционного процесса идеальная репликация скучна и непрактична, для эволюции необходимы отклонения от идеальной репликации (с сохранением кода). Процесс репликации обязательно должен быть неточным. Исключительно по воле случая каждый из нас на протяжении жизни приобретает как минимум 100 уникальных мутаций. Если у вас есть дети, они вполне могут получить от вас в наследство эти мутации, а затем приобретут свои собственные. Пока люди производят потомство половым путем, они продолжают эволюционировать. И избежать эволюционных изменений столь же трудно, как распоряжаться погодой.

Конечно, мы влияем на погоду. Уже 10 тысяч лет мы обрабатываем землю и полностью уничтожили несколько видов животных. Наше присутствие на Земле изменило ее поверхность, а также флору и фауну. Климат на Земле периодически менялся, и мы к этому адаптировались. Начинались и заканчивались ледниковые периоды, но благодаря нашей деятельности, возможно, больше не повторятся. Развивая сельское хозяйство и промышленность, особенно на протяжении последних столетий, мы сделали Землю теплее. Сами мы стали намного здоровее. Продолжительность жизни людей в разных уголках Земли различна (она различается даже в пределах Великобритании и заметно снижается, например, по мере удаления от центра Лондона к бедным восточным окраинам). Но в целом продолжительность жизни людей значительно выросла. У нас меньше детей, чем когда-либо в истории, но и уровень детской смертности сильно сократился. Большинство людей по собственному желанию выбирают себе полового партнера (в том числе, среди людей того же пола) и решают, хотят ли иметь детей и когда. Все это может говорить о том, что люди вырвались из тисков естественного отбора.

Однако в недавнем прошлом, благодаря изобретению сельского хозяйства, мы сильно изменились: изменилась наша пища, изменились наши гены, которые помогают нам ее переваривать, мы стали пить молоко, расселились в регионах с холодным климатом. Мы уничтожили леса, тем самым способствуя возникновению болот и распространению комаров, и сами эволюционировали в ответ на эти изменения, обзаведясь серповидными эритроцитами со всеми вытекающими последствиями для гетерозиготных и гомозиготных по этому признаку людей.

Развитие геномики привело к созданию колоссальной базы данных, благодаря которой мы можем сравнивать генетическое строение всех людей и определять скорость эволюционных изменений нашей ДНК – не только по появлению отдельных генов, обеспечивших нам новые признаки, но по геному в целом. В наших базах данных есть референсный геном и множество обычных и редких вариантов. В 2013 году Джошуа Эйки и его коллеги из университета Вашингтона в Сиэтле провели сравнительный анализ геномов 6500 человек, просто выявляя вариации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Они просканировали 15 тысяч генов и обнаружили 1,15 миллиона SNP. С помощью шести разных методов они определяли время появления тех или иных аллелей, учитывая, что с момента изобретения сельского хозяйства численность нашего вида выросла более чем в тысячу раз. Выяснилось, что 75 % вариантов появились за последние 5000 лет. Не означает ли это, что мы продолжаем эволюционировать? Конечно, означает: мы не мутанты, но мы мутируем.

Наличие 164 688 единичных замен, пожалуй, нельзя назвать хорошей новостью, поскольку они, хоть и едва заметно, но все же изменяют структуру белков и могут делать их менее эффективными или вовсе нефункциональными. По данным Эйки 86 % этих замен тоже произошли за последние 5000 лет. Мы действительно эволюционируем и приобретаем новые генетические проблемы.

Наверное, в этом нет ничего удивительного, учитывая наш уход из Африки. Примерно 100 тысяч лет назад из Африки вышло несколько тысяч людей, потомки которых впоследствии расселились по всему миру. Пять тысяч лет назад нас было уже пять миллионов, а к 2025 году население Земли достигнет девяти миллиардов человек. Люди расселились повсюду – в Европе, в Азии, прошли через Берингов перешеек и обосновались в обеих Америках, в Китае на востоке и в Индии и Океании на юге.

Этот путь оставил след в наших генах. Мы видим, как наш геном изменился после перехода к сельскохозяйственному образу жизни и как он изменился в ответ на появление различных болезней. Наша культура изменила наши гены. Если вам предстоит плановая хирургическая операция в Хайдарабаде в Индии, в госпитале вас обязательно спросят, не относитесь ли вы к касте вайш.

Вайши – одна из четырех основных индийских каст, каста торговцев, в отличие от религиозной касты брахманов или неприкасаемых. Вопрос о социальном статусе находится в самом начале регистрационной формы всех больниц Хайдарабада. Некоторые думают, что этот вопрос отражает все еще существующее в Индии социальное неравенство. На самом же деле это очень важный вопрос, связанный с эволюцией генома индийцев. В 1980-х годах хирурги начали замечать, что некоторые пациенты выходят из состояния наркоза на несколько часов дольше остальных. Для общей анестезии в настоящее время применяют целую группу веществ, вызывающих сон. Методом исключения врачи поняли, в чем причина: дело заключалось в короткоживущем мышечном релаксанте сукцинилхолине, который расслабляет мышцы легких и позволяет врачам спокойно ввести пациенту дыхательную трубку. В некоторых случаях действие этого вещества длилось несколько часов, тогда как обычно заканчивается через несколько минут. Для здоровья пациента это не представляет никакой опасности, но требует более длительной искусственной вентиляции легких и вызывает удивительно долгий сон после совсем короткой операции. При ближайшем рассмотрении выяснилось, что такое случается только с вайшами. Проанализировав их геном[110], ученые обнаружили единственное отличие – переключение лишь одной буквы в последовательности гена, кодирующего фермент бутирилхолинэстеразу. В норме этот фермент расщепляет в крови молекулы, напоминающие данный анестетик.