Трещина в мироздании - Дженнифер Даудна

Другой случай: один посетитель моей лаборатории в Беркли рассказал мне, что его отец и дед умерли от хореи Гентингтона и что у всех трех его сестер также обнаружены гены предрасположенности к этой болезни. Он был готов сделать что угодно, лишь бы ускорить появление средств для лечения этого ужасного заболевания, а лучше – способа его предотвращения. У меня не хватило духа спросить у посетителя, является ли он сам носителем тех же вариантов генов. Если да, то ему следовало ожидать, что болезнь преждевременно лишит его способности нормально двигаться и разговаривать и что умрет он рано. Такой приговор в отношении близких ужаснет любого – не говоря уже о том, что чувствует человек, узнавший это про самого себя.

Подобные истории напоминают об огромных потерях человеческих жизней из-за генетических заболеваний – и потерях от нашей нерасторопности в борьбе с ними. Если у нас есть средства, способные однажды помочь врачам безопасно и эффективно исправлять мутации, неважно – до зачатия или после него, то, по моему убеждению, использование этих средств оправдано.

Не все разделяют такие взгляды. Часто можно слышать, как люди говорят о своем геноме, словно это какая-то реликвия богатого эволюционного наследства, нечто, что непременно нужно сохранять и чем подобает восхищаться. К примеру, во Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека, принятой в 1997 году, ЮНЕСКО указывает:

В свете последних достижений в редактировании генома ЮНЕСКО развила идею и заявила, что, хотя подобные CRISPR технологии должны быть использованы для предотвращения или лечения смертельно опасных заболеваний, при применении их таким образом, что это повлияет на будущие поколения,

Некоторые специалисты по биоэтике озвучивали сходные опасения[283], имея в виду, что редактирование клеток зародышевого пути изменяет само понятие человека и что модификация генофонда нашего вида погубит человечество как таковое.

Философские возражения, подобные этим, стоят того, чтобы над ними задуматься. Но если подумать о страданиях, которые генетические недуги приносят семьям, то понимаешь, что ставки просто слишком велики, чтобы списывать со счетов ту возможную помощь, которую окажет этим несчастным редактирование геномов клеток зародышевого пути.

Помимо вопроса о том, безусловно ли “хорош” или безусловно “плох” метод редактирования генома клеток зародышевого пути, меня продолжают сверлить еще две этические проблемы. Обе они обсуждались на Международном саммите по вопросам редактирования генома человека, но ни одна так и не была решена. Первая связана с тем, сможет ли кто-то контролировать, как используется редактирование геномов клеток зародышевого пути, когда врачи начнут повсеместно прибегать к нему для спасения жизней пациентов. Вторая касается вопросов социальной справедливости – того, как CRISPR повлияет на общество.

Во-первых, если мы соглашаемся применять CRISPR в случае клеток зародышевого пути для уничтожения генетических заболеваний, нам нужно держать в голове, что он также может быть использован для создания генетических улучшений – то есть изменений ДНК не для исправления вредоносных вариантов генов, а для предоставления пациенту какого-либо генетического преимущества.

Конечно, существует предел, до которого такие улучшения можно будет внедрять без угрозы здоровью. Множество вариантов улучшений, приходящих на ум, – скажем, высокий интеллект, выдающиеся музыкальные способности, талант к математике, высокий рост, успехи в спорте или ошеломительная красота – не имеют четко выявленной генетической основы. Это не значит, что они не наследуются, просто сложность данных признаков, вероятно, вычеркивает их из списка объектов, с которыми сможет работать такой инструмент, как CRISPR.

Однако многие другие генетические улучшения и впрямь обусловлены единичными мутациями, которые можно воссоздать с помощью CRISPR. К примеру, мутации в гене EPOR, кодирующем белок, реагирующий на эритропоэтин (известное средство допинга, которое принимал Лэнс Армстронг и бессчетное количество других спортсменов), обеспечивают выдающуюся выносливость; мутации в гене LRP5 наделяют своих обладателей сверхкрепкими костями; про мутации в гене MSTN (том самом гене, который кодирует миостатин и который редактировали для создания свиней и собак с гипертрофированными мышцами) известно, что они приводят к появлению более сухих мышц и большей мышечной массы; мутации в гене ABCC11 уменьшают выделение пахучего пота под мышками (а также связаны с типом и количеством выделяемой ушной серы); наконец, мутации в гене DEC2 ассоциированы с меньшим количеством часов сна, требующихся их носителю.

Есть большая ирония в том, что разрешение на редактирование клеток зародышевого пути в тех случаях, когда оно предотвращает заболевания, означает первый шаг вниз по скользкому склону к явно немедицинским улучшениям организма – поскольку на каждый пример очевидно немедицинского генетического улучшения найдется другой, не столь этически однозначный.

Вот один из таких “пограничных” примеров: ген PCSK9 кодирует белок, который регулирует уровень липопротеинов низкой плотности (то есть “плохого” холестерина) в крови. Поэтому данный ген – одна из самых многообещающих мишеней для лекарств, предотвращающих заболевания сердечно-сосудистой системы – наиболее частую причину смерти по всему миру. CRISPR можно запрограммировать на редактирование этого гена, и это спасет еще не рожденных людей от высокого уровня холестерина в крови. Как расценивать такое редактирование – как лечащее или как улучшающее? По сути дела, изначальной целью редактирования PCSK9 было предотвратить заболевание, но ведь оно также наделит ребенка генетической особенностью, которая даст ему преимущество перед сверстниками.

Есть и другие примеры редактирования клеток зародышевого пути, которые тоже размывают границу между терапией и улучшениями. Редактирование CCR5 с помощью CRISPR может обеспечить невосприимчивость к ВИЧ; редактирование гена APOE может снизить риск развития болезни Альцгеймера; измененные последовательности ДНК в генах IFIH1 и SLC30A8 способны снизить вероятность появления диабета 1 и 2-го типа; ну а внесение изменений в ген GHR может снизить риск рака. Главная цель всех этих вмешательств – защита человека от конкретного заболевания, но в данном случае ученые пытаются достичь этой цели, обеспечив пациенту “встроенную” защиту, превышающую генетические возможности среднего человека.