Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

В 1860-х годах в Брно Мендель установил эти законы в экспериментах по скрещиванию гороха. И его выводы оказались верны. Признаки закодированы в геноме в виде дискретных элементов и наследуются по отдельности. Сочетание двух разных аллелей одного гена, приводящих к разным фенотипическим проявлениям, не приводит к смешению этих признаков, а влияет на вероятность появления одного или другого фенотипа в соответствии с законами Менделя: сморщенный или гладкий горошек и цвет цветка, язык трубочкой, цвет глаз. Проблема в том, что мы устроены сложнее гороха. И те признаки, о которых нам рассказывали, не такие уж очевидные. Одни люди умеют складывать язык трубочкой, а другие нет. Но уже много лет, после исследований идентичных близнецов в 1950-х годах, мы знаем, что это не простой менделевский признак. Из 33 пар близнецов семь различались по способности сворачивать язык: один мог, а другой не мог исполнять этот потрясающий фокус. Один из выдающихся генетиков первой половины XX века Альфред Стертевант в 1940 году предположил, что способность сворачивать язык трубочкой является менделевским признаком: способность или неспособность зависит от одной-единственной аллели. Однако после изучения близнецов он, как и подобает настоящему ученому, признал, что ошибался. В 1965 году он заявил, что «был удивлен, обнаружив, что в некоторых современных работах этот признак все еще причисляется к менделевским признакам». Впрочем, в школах по-прежнему учат по старинке.

Исследование близнецов показало, что и руки они могут складывать по-разному. И мочки ушей у них бывают разными – сросшимися и нет, а у большинства наблюдается некое промежуточное состояние. А вот генетика цвета глаз оказалась простой. Карие действительно доминируют над голубыми. Голубые глаза – рецессивный признак, и у двух голубоглазых родителей не может быть кареглазого ребенка. Однако нашелся другой ген, определяющий орехово-зеленый цвет глаз. И это означает, что существует целая палитра цвета глаз от светло-голубого до темно-темно-коричневого, и хотя многие вариации цвета объясняются сравнительно простым механизмом наследования, этот признак тоже не является исключительно менделевским. На настоящий момент найдено 10 других аллелей, влияющих на цвет глаз человека. И поэтому лично я не стал бы держать пари по поводу цвета глаз будущего ребенка на основании цвета глаз родителей. Когда дело касается человека, простое, прямое и понятное решение с большой вероятностью оказывается ошибочным.

Наука в вас нуждается

В 2001 году некоторые журналисты восприняли первые результаты проекта «Геном человека» как провал генетики. О пари относительно числа генов в геноме поначалу знали только сами генетики. Но некоторые журналисты поняли так, что результаты проекта указывают на ошибочность всех наших ранних представлений о генетических механизмах и что в данной сфере науки произошла катастрофа. Кто-то стал утверждать, что этот проект – просто выброшенные деньги, поскольку мы получили совершенно непредвиденные результаты. То же самое произошло, когда из результатов GWAS стала вырисовываться неожиданно сложная картина. В статье, опубликованной в Guardian в 2011 году, говорилось следующее:

«Из всех обнаруженных генетических элементов лишь совсем немногие оказывают значительное влияние на развитие таких распространенных заболеваний, как болезни сердца, рак и психические расстройства. Аномальные гены редко вызывают болезнь или даже предрасположенность к болезни, и, таким образом, генетика человека как наука оказалась в глубоком кризисе».

Но в генетике нет никакого кризиса. Так и должна развиваться наука. Популярный в Великобритании врач Оливер Джеймс в 2016 году заявил, что генетика играет едва заметную роль в развитии поведенческих признаков и психических расстройств. Он многократно выступал на радио, телевидении и в прессе, отстаивая это утверждение на радость людям, жаждущим подобных противоречивых и неортодоксальных идей. Но он ошибается, и это очень легко доказать. Он и другие люди, которые делают подобные заявления, не понимают сути проблемы «отсутствия наследуемости» и попадают в ловушку, путая отсутствие доказательств с доказательством отсутствия. Они бросаются из крайности генетической предопределенности в крайность отрицания генетики.

Обе крайности являются необъективным упрощением. Верно, что мы пока не можем предсказать вклад «природного» фактора в целый спектр человеческих признаков. Это наука, и ученые заняты тем, что выясняют, что им неизвестно, а что им известно, и медленно передвигают генетические данные из области неизвестного в область известного. И если мы делаем науку правильно, мы все последователи Рамсфелда.

Пока не существует единого метода, который мог бы объяснить устройство человека, но мы постоянно создаем множество новых методов. Генетики имеют дело с самым длинным и сложным закодированным текстом. Комик Дара О’Бриен в ответ на заявления о том, что «ученые всего не знают», многократно отвечал, что это абсолютная правда. Если бы они всё знали, они бы перестали работать.

Каждый метод имеет сильные и слабые стороны. Все исследования имеют недостатки, и все научные результаты всегда условны. Изучение генома было для нас удивительным уроком смирения. Не было момента истины, но было несколько поистине революционных находок, и медленно-медленно происходит сдвиг парадигм, как высказался историк науки Томас Кун. Мы постепенно вторгаемся в область неизвестного и разгадываем бесконечный пазл. Ведь наука – это способ получения знаний.

Неправильное восприятие генетики – от габсбургской губы до законов наследования – объясняется нашими культурными традициями. И это нужно учитывать. Ученые должны глубоко изучать самые разные вопросы, разбираться в них на самом современном уровне и не попадать под влияние мифов и традиций. Это очень важно, поскольку получение геномных данных происходит все быстрее и становится дешевле. Мы получаем гигантские наборы сырых данных – факторов риска заболеваний или других признаков. Гораздо проще заплатить 100 фунтов за анализ, чем изучать сложные генетические механизмы, эпигенетические взаимодействия с окружающей средой или статистику рисков и популяционную динамику. Мы сами подпитываем мифы, соглашаясь выслушивать простые истории и отказываясь разбираться в чудовищно сложном устройстве человека.

Но сейчас, по крайней мере, мы знаем, что многого не знаем. Как алкоголик, соглашающийся с существованием проблемы. Но еще 20 лет назад мы этого не знали, что ярко демонстрирует пари, организованное Эваном Бирни. И это прогресс. Хотя еще очень многое предстоит сделать.

И если вы хотите получить ответы на подобные вопросы, лучшее, что вы можете сделать, это присоединиться к нам. С помощью новых технологий, созданных благодаря проекту «Геном человека», сегодня производится такое количество данных, которое мы просто не в состоянии обрабатывать. Гигантские прочитанные последовательности ДНК ждут, когда их кто-нибудь проанализирует. Еще больше пока не прочитано, и это касается ДНК как ныне живущих, так и давно умерших людей. И объем работы продолжает увеличиваться. Я думаю, что путь развития современной генетики лежит через прочтение генома каждого человека, с момента рождения. При этом возникнут вопросы безопасности и конфиденциальности, о которых мы едва начинаем задумываться, и эти вопросы должны широко разъясняться в обществе. Однако генетическое разнообразие людей бесконечно, и чтобы исследовать это разнообразие и его связь с различными признаками и заболеваниями, наследованием и историей, нам нужно собрать максимальное количество данных, нам нужны все возможные данные. А затем их нужно будет понять.