Требуется сборка. Расшифровываем четыре миллиарда лет истории жизни – от древних окаменелостей до ДНК - Нил Шубин

Структуре генома и количеству генов в нем посвящена весьма обширная литература, включая ряд важных проектов с участием большого числа исследователей. Вот некоторые вводные примеры с богатыми библиографическими данными: A. Prachum-wat, W.-H. Li, “Gene Number Expansion and Contraction in Vertebrate Genomes with Respect to Invertebrate Genomes”, Genome Research 18 (2008): 221-232; R. R. Copley, “The Animal in the Genome: Comparative Genomics and Evolution”, Philosophical Transactions of the Royal Society, В 363 (2008): 1453-1461. У журнала Nature есть хороший вводный сайт: https://www.nature.com/scitable/topicpage/eukaryotic-genotecomplexity-43 7.

Мощные поисковые программы позволяют сравнивать гены и геномы существ разных видов. Вот некоторые наиболее часто используемые из них: ENSEMBL https: ⁄/useast.ensembl.org/; VISTA http://pipeline. lbl.gov/cgi-bin/gateway 2; и поисковый инструмент BLAST https:// hlast.nchi.nlm.nih.gov/Blast.cgi. Опробуйте их. Они позволят вам войти в мир открытий.

Классическая статья Франсуа Жакоба и Жака Моно – одна из великих работ в области биологии: “Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins”, Journal of Molecular Biology 3 (1961): 318-356. Новичкам понять ее нелегко. Вот этот классический и всесторонний научный труд читается легче: Horace Freeland Judson, The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology, New York: Simon and Schuster, 1979.

Контексту появления работы Жакоба и Моно посвящена захватывающая и авторитетная работа Шона Кэрролла: Sean В. Carroll, Brave Genius: A Scientist, a Philosopher, and Their Daring Adventures from the French Resistance to the Nobel Prize, New York: Norton, 2013. Я думал, что знал об этих людях все, но книга Кэрролла открыла мне новый мир.

Также Шон Кэрролл написал ставшую классической книгу о роли регуляции генов в эволюции: Sean В. Carroll, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006 (в русском переводе: Шон Кэррол, Бесконечное число самых прекрасных форм, Corpus, 2015).

Роль Sonic hedgehog в аномалиях развития конечностей обсуждается в статье: Е. Anderson et al., “Human Limb Abnormalities Caused by Disruption of Hedgehog Signaling”, Trends in Genetics 28 (2012): 364-373. Нарушения возникают в результате изменения активности гена Sonic или активности других генов, с которыми он взаимодействует.

Целый ряд прекрасных работ посвящен изучению переключателей, действующих на больших расстояниях (обычно их называют дистальными энхансерами): L. A. Lettice et al., “The Conserved Sonic hedgehog Limb Enhancer Consists of Discrete Functional Elements That Regulate Precise Spatial Expression”, Cell Reports 20 (2017): 1396-1408; L. A. Lettice et al., “A Long-Range Shh Enhancer Regulates Expression in the Developing Limb and Fin and Is Associated with Preaxial Polydactyly”, Human Molecular Genetics 12 (2003): 1725-1735; R. Hill, L. A. Lettice, “Alterations to the Remote Control of Shh Gene Expression Cause Congenital Abnormalities”, Philosophical Transactions of the Royal Society, В 368 (2013), http://doi.org! 10.1098/ rsth.2012.0yy7.

Теперь известно множество таких дистанционно действующих переключателей. Вот несколько работ об их свойствах и влиянии на развитие и эволюцию: A. Visel et al., “Genomic Views of Distant-Acting Enhancers”, Nature 461 (2009): 199-205; H. Chen et al., “Dynamic Interplay Between Enhancer-Promoter Topology and Gene Activity”, Nature Genetics 50 (2018): 1296-1303; A. Tsai, J. Crocker, “Visualizing Long-Range Enhancer-Promoter Interaction”, Nature Genetics 50 (2018): 1205-1206.

Об исчезновении конечностей у змей и корреляции с изменениями дистального энхансера гена Sonic'. Е. Z. Kvon et al., “Progressive Loss of Function in a Limb Enhancer During Snake Evolution”, Cell 167 (2016): 633-642.

О последствиях изменений генетических регуляторных элементов (переключателей) написано много. Вот некоторые работы: М. Rebeiz, М. Tsiantis, “Enhancer Evolution and the Origins of Morphological Novelty”, Current Opinion in Genetics and Development 45 (2017): 115-123; Sean B. Carroll, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006. О колюшках говорится в статье: Y. F. Chan et al., “Adaptive Evolution of Pelvic Reduction in Sticklebacks by Recurrent Deletion of a Pitxi Enhancer”, Science 327 (2010): 302-305.

Глава 4. Прекрасные монстры

Томас Земмеринг был эрудитом: он одним из первых описал летающую рептилию птерозавра, конструировал телескопы, создавал вакцины и анализировал мутантов. Вот его классическая работа об аномалиях развития: S. Т. von Soemmerring, Abbildungen und Beschreibungen einiger Misgeburten die sich ehemals auf dem anatomischen Theater zu Cassel befanden, Mainz: kurfurstl. privilegirte Universitats-buchhandlung, 1791.

Важная статья о том, какую богатую информацию можно извлечь из анализа монстров – организмов с аномалиями и развития: P. Alberch, “The Logic of Monsters: Evidence for Internal Constraint in Development and Evolution”, Geobios 22 (1989): 21-57.

Классическая работа по тератологии и интерпретации аномалий развития: Dudley Wilson, Signs and Portents: Monstrous Births from the Middle Ages to the Enlightenment, New York: Routledge, 1993.

О вкладе Жоффруа и Исидора Сент-Илеров в понимание аномалий развития: A. Morin, “Teratology from Geoffroy Saint Hilaire to the Present”, Bulletin de PAssociation des anatomistes (Nancy) 80 (1996): 17-31 (на французском языке).

Информативный сайт об истории тератологии и ее вкладе в биологию и медицину: A New Era: The Birth of a Modern Definition of Teratology in the Early 19th Century, New York Academy of Medicine, https:// nyam. org/ library/ collections-and-resources / digital-collections-exhibits / digi-tal-telling-wonders/new-era-birth-mo dem-definition-teratology-early– 19thcentury/.

Классическая работа Уильяма Бейтсона о вариациях: William Bateson, Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species, London: Macmillan, 1894.

Один из учеников T. X. Моргана, тоже ставший знаменитым ученым, написал воспоминания о Моргане для Национальной академии наук: А. Н. Sturtevant, Thomas Hunt Morgan, 1866-1943: A Biographical Memoir, Washington, DC: National Academy of Sciences, 1959; см. также веб-сайт http://www.nasonline.org/publications/biographicalmemo irs/memo ir-pdfs/morgan – thomas-hunt.pdf.

История Кэлвина Бриджеса стала сюжетом биографического фильма “Мушиная комната” (The Fly Room), вышедшего в 2014 году; обзор этого фильма есть в статье: Ewen Callaway, “Genetics: Genius on the Fly”, Nature 516 (December 11, 2014), которая также доступна на сайте https://www.nature.com/articles/316169a.

Лаборатория в Колд-Спринг-Харборе поддерживает мемориальный сайт Кэлвина Бриджеса: Calvin Blackman Bridges, Unconventional Geneticist (1889-1938), http://library.cshl.edu/exhibits/bridges.