В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера - Джозеф Джебелли

– Доктора Стефанссона у нас все знают, – сказал водитель, пока наша машина пробиралась через снег. Резкий арктический ветер покрывал окна изморозью, над головой нависло тусклое небо, полуденное солнце едва поднялось над горизонтом. Я приехал в Рейкьявик, столицу Исландии, – крошечный плоский каменистый остров на севере Атлантики, у обитателей которого – не у всех, только у некоторых – похоже, иммунитет к болезни Альцгеймера. Как такое возможно? И что это значит?

Мы подъехали к месту назначения. Когда я выбрался из машины, водитель добавил:

– Я еще не дал ему свою ДНК, но скоро дам.

Мне предстояло узнать, что исландцы не видят в таких заявлениях ничего особенного.

В августе 1996 года Кари Стефанссона, высоченного исландца с философическим складом ума, осенила блестящая мысль. Он был неврологом и патологом, наблюдал бесчисленное множество пациентов, страдавших болезнью Альцгеймера, и живых, и мертвых, и начал уставать от того, как принято исследовать этот недуг – постепенно, медленно и, по мнению доктора Стефанссона, не с той стороны. Он подумал, что биологи могут размышлять над своими теориями до конца времен, но так и не найти конкретной зацепки для фармацевтической компании, ничего такого, что можно было бы проверить и испытать. А Стефанссон считал, что мало внимания уделяется одной простой, но незыблемой истине: структура мозга задана генетически. Разница в четырехбуквенном коде ДНК – вот что отличает евангелиста Матфея от пшеницы, из которой испекли хлеб для Тайной вечери. Стефанссон был убежден, что это и есть Священный Грааль. Поэтому, 20 лет протрудившись в американских университетах, он решил вернуться в Исландию с единственной целью – искоренить распространенные заболевания, углубившись в геном исландцев.

И это была вовсе не такая уж нелепая мысль. За 1100 лет, с тех самых пор, как Исландию заселили викинги, здесь почти не было притока поселенцев со стороны, и генетически однородное население острова сделало его уникальной природной лабораторией. Исландия для Стефанссона была все равно что Галапагосы для Дарвина. Однако Стефанссону, в отличие от Дарвина, мало было блокнота и сообразительности. Он хотел собрать и расшифровать полный исландский геном – ДНК более 300 000 человек. Стоимость этого проекта была колоссальной, и Стефанссон, конечно, не мог собрать столько денег, не помогли бы никакие общественные кампании. Более того, закон запрещал частному лицу держать базу данных, касающуюся здоровья населения: многим виделось в этом что-то оруэлловское. Тогда Стефанссон организовал частную фирму DeCODE Genetics и лоббировал изменение закона в исландском правительстве.

И то и другое ему удалось, и компания DeCODE распространила информацию о своем начинании в Рейкьявике и во всей стране и обратилась ко всем исландцам с просьбой сдать кровь или слюну, чтобы раскрыть тайны человеческих болезней. Чтобы облегчить задачу, компания разослала по почте конверты с ватными палочками для забора образцов со слизистой рта. В конверты было вложено сообщение, что если получатель решит сдать образец, можно вызвать курьера, и он заберет палочки. А в целях поощрения курьерами служили волонтеры из благотворительной организации поисковиков-спасателей Icelandic Search and Rescue, которые за каждый образец получали 20 долларов в свой фонд.

План Стефанссона понравился не всем. Кто-то считал, что это вторжение в частную жизнь, покушение на самую что ни на есть личную информацию. Как выразился один исландский журналист: «Меня это очень тревожит… В Исландии все всех знают, и когда сдаешь свою ДНК, это не просто разглашение сведений о себе»1. Стефанссон был с этим категорически не согласен. С его точки зрения система здравоохранения в принципе способна помогать людям, только если соберет информацию, накопленную предыдущими поколениями. Поэтому разве можно пользоваться всеми преимуществами такой системы и при этом отказывать другим в праве улучшать эту систему ради будущих поколений?

В этом был смысл. Критики не понимали, что пробы человеческой ДНК – двигатель медицинских достижений, не говоря уже о том, что сдавали их сугубо добровольно и анонимно. К счастью, многие исландцы это оценили. К 2004 году образцы сдали 80 000 исландцев, к 2007 году – 120 000, почти половина населения Исландии. Ученые еле успевали их расшифровывать. Чтобы справиться с этим потоком, сотрудники DeCODE установили гигантские холодильники с огромными, как на автомобильных заводах, роботами (в каждый холодильник помещается полмиллиона пробирок с кровью) и суперкомпьютеры, способные хранить 20 петабайт данных. Для сравнения, это примерно как 10 миллиардов дискет или 10 триллионов печатных страниц. Однако практическая полезность всех этих данных меркнет по сравнению с главным сокровищем Исландии – ее генеалогией.

Генеалогия – национальная страсть исландцев. Все исландские саги начинаются с пространного описания родового древа2. Вот к примеру: «Жил человек по имени Торгейр… Его отцом был Тьёрви, сын Торкеля Длинного. Его мать звали Торунн, она была дочерью Торстейна, внучкой Сигмунда, правнучкой Гнупа-Барда. Жену его звали Гудрид, она была дочерью Торкеля Черного из Хлейдраргарда. Его братом был Орм Кармаи на Спине, отец Хленни Старого из Грязей. Орм и Торкель были сыновьями Торира Лопоухого, сына Кетиля Тюленя, внука Арнольва, правнука Бьёрнольва. А Бьёрнольв был сыном Грима Мохнатые Щеки, внуком Кетиля Лосося, правнуком Халльбьёрна Полутролля с Храфнисты». Или: «Отца Снорри звали Торгримом. Он был сыном Торстейна Трескоеда, внуком Торольва Бородача с Мостра, правнуком Арнольва Рыбогона. Однако Ари Мудрый считает, что отцом Торольва был Торгильс Китовый Бок» (пер. В. Беркова). И так далее. Исландцы составляли родословные веками. Сам Стефанссон возводит свой род к поэту-викингу Эгилю Скаллагриммсону, который жил в Х веке.

Оказалось, что подробные родословные сослужили прекрасную службу проекту DeCODE. Поскольку ДНК наследуется фрагментами кода – длинными последовательностями четырех нуклеотидов ATCG, а не отдельными «буквами», – геномы многих исландцев не нужно расшифровывать. Их можно просто логически вывести, сочетая готовые родословные древа с хитроумными компьютерными расчетами.

Когда Стефанссон претворил свою идею в жизнь, открытия посыпались как из рога изобилия. Были обнаружены новые гены, стоящие за аутизмом, инфарктом, шизофренией, многими разновидностями рака, а также гены, влияющие на пристрастие к курению, пигментацию кожи и даже творческие способности. Открытия стали сенсацией во всем мире, и Стефанссон попал в список ста человек, меняющих мир, по версии журнала Time. Помню, как впервые услышал о нем. Я сидел в лаборатории, ждал окончания эксперимента и уныло размышлял о том, как медленно идут научные исследования и какой у них низкий КПД. А успехи Стефанссона просто очаровывали. Настоящий герой-одиночка, бунтарь, мятежный прагматик, которому не помешала никакая политика, человек, прекрасно понимающий, что для лечения серьезных болезней нужны серьезные данные и серьезные вложения. В 2012 году американский фармацевтический гигант Amgen не дал мечте Стефанссона пропасть, купив компанию DeCODE без малого за 400 миллионов долларов. Для исследований болезни Альцгеймера все это было прологом к важнейшему новому открытию.