Открытия, которые изменили мир. Как 10 величайших открытий в медицине спасли миллионы жизней и изменили наше видение мира - Джон Кейжу

Закон независимого наследования признаков: при скрещивании особей с разными признаками, гены, за них отвечающие, наследуются независимо друг от друга.

Чтобы по-настоящему оценить гениальность Менделя, важно вспомнить о том, что в период его работы никто не знал о физических основаниях наследственности. Не было концепции ДНК, генов или хромосом. При полном отсутствии знаний о том, какими могут быть «элементы» наследственности, Мендель открыл новое направление в науке, хотя определяющие термины — гены и генетика — сформировались несколькими десятилетиями позже.

Вечная тема: уверенный в своей правоте, но недооцененный при жизни

В 1865 г., после девяти лет выращивания тысяч гороховых растений и анализа их характеристик, Грегор Мендель представил свои выводы Брюннскому обществу естествоиспытателей, а в следующем году увидела свет его классическая работа «Опыты над растительными гибридами». Это один из величайших переломных моментов в истории науки и медицины. Был найден ответ на вопрос, который мучил человечество тысячелетиями.

И какой была реакция? Вялое равнодушие.

Да-да, в последующие 35 лет работу Менделя игнорировали, неверно интерпретировали. О ней просто забыли. Нельзя сказать, что он не старался: в какой-то момент он отправил свою работу Карлу Негели, влиятельному ученому-ботанику из Мюнхена. А Негели не только не сумел оценить по достоинству труд Менделя, но и отправил ответное письмо, в котором подверг работу ученого, пожалуй, самой унизительной критике в истории науки. Изучив исследование, основанное на трудах, занявших почти десять лет и потребовавших вырастить более 20 тыс. растений, Негели написал: «У меня складывается впечатление, что эксперименты только должны начаться…»

Проблема, как считают современные историки, была в том, что коллеги Менделя не сумели понять значимость его открытия. Из-за их консервативных взглядов на развитие и веры в то, что наследственные черты невозможно ни разделить, ни проанализировать, эксперимент Менделя был воспринят более чем прохладно. Мендель продолжал научную деятельность еще несколько лет, а потом прекратил ее примерно в 1868 г. — вскоре после получения сана аббата в Брюннском монастыре. Вплоть до смерти (1884 г.) он понятия не имел о том, что в один прекрасный день его назовут основателем генетики.

Как бы то ни было, Мендель был убежден в важности своего открытия. По словам одного аббата, за несколько месяцев до смерти он уверенно заявил: «Придет время, когда важность открытых мною законов будет оценена по достоинству». Также он, по некоторым данным, говорил послушникам монастыря незадолго до смерти: «Я убежден, что весь мир оценит значимость этих исследований».

35 лет спустя, когда мир наконец и правда оценил по достоинству его труды, ученые открыли то, о чем Мендель не знал, но что обеспечивает его работе финальную, многообещающую перспективу. Его законы наследственности применимы не только к растениям, но и к животным и людям.

И теперь, с наступлением эпохи научной генетики, закономерно возник вопрос: откуда берется наследственность?

Веха № 2

Исследование территории: глубокое погружение в тайны клетки

Следующая важная веха начала формироваться в 1870-е, примерно в то же время, когда Мендель начал терять надежду на успех своих экспериментов. Однако ее основание было заложено несколькими столетиями ранее. В 1660-е английский физик Роберт Гук стал первым человеком, который решил взглянуть через простейший микроскоп на кусок пробкового дерева и обнаружил то, что он назвал крошечными «ячейками»[10]. Но лишь в 1800-е несколько немецких ученых смогли изучить их более пристально и наконец обнаружить, где именно возникает наследственность: в клетке и ее ядре.

Первый важный прорыв случился в 1838–1839 гг., когда усовершенствования микроскопа позволили немецким ученым Матиасу Шлейдену и Теодору Шванну определить клетки как структурные и функциональные единицы всех живых существ. Затем в 1855 г., развенчав миф о том, что клетки появляются из ниоткуда, спонтанно, немецкий ученый Рудольф Вирхов объявил свою знаменитую формулу: Omnis cellula e cellula («Каждая клетка из клетки»). Этим утверждением Вирхов дал науке еще одну ключевую подсказку о том, откуда именно берется наследственность: если каждая клетка появлялась из другой, то информация, необходимая для создания каждой новой клетки (информация о наследственности), должна храниться где-то внутри клетки. Наконец, в 1866 г. немецкий биолог Эрнст Геккель прямо заявил: передача наследственных признаков связана с чем-то… с чем-то внутри клеточного ядра, значимость которого была признана еще в 1831 г. Робертом Броуном.

К 1870-м ученые все глубже изучали ядро клетки, обнаруживая загадочные явления, которые происходили каждый раз при клеточном делении. Так, в 1879 г. немецкий биолог Вальтер Флемминг детально изучил эти явления, назвав весь процесс митозом (непрямым делением). В своей работе, опубликованной в 1882 г., Флемминг впервые точно описал любопытные события, которые происходили непосредственно перед делением клетки: в ядре обнаруживались длинные нитеподобные структуры, которые затем «разделялись на две части». В 1888 г., когда ученые начали говорить о роли, которую эти нити играют в наследственности, немецкий анатом Генрих Вальдейер, один из великих авторов новых терминов в биологии, предложил для них новое название, которое и вошло в историю, — хромосомы.

Веха № 3

ДНК: открытие и забвение

К концу XIX века мир, настойчиво игнорирующий первый великий этап в развитии генетики, решил пренебречь и вторым — открытием ДНК. Да, именно так. ДНК, которой обязаны своим существованием гены, хромосомы, наследственные черты и, наконец, генетическая революция в XXI веке. И, как и в случае с пренебрежительным отношением к Менделю и его законам о наследственности, заблуждение не было кратковременным. Вскоре после своего открытия в 1869 г. ДНК была практически забыта на полвека.

Началось все с того, что швейцарский физиолог Фридрих Мишер, едва закончив медицинскую школу, принял ключевое решение о дальнейшей карьере. Из-за слабого слуха (последствия перенесенной в детстве инфекции) ему было сложно понимать пациентов, и он решил отказаться от карьеры в клинической медицине. Став сотрудником лаборатории в Университете Тюбингена в Германии, Мишер решил тщательно изучить недавнее предположение Эрнста Геккеля о том, что секреты наследственности могут быть раскрыты благодаря ядру клетки. Выбрав лучшие клетки для изучения ядра, он начал отмывать мертвые белые кровяные тельца (содержащиеся в большом количестве в гное) с хирургических бинтов, взятых на свалке ближайшей университетской больницы.

Отобрав для работы наименее неприятные образцы, Мишер подверг белые кровяные клетки воздействию разных химических веществ, пока не добился отделения от клеточной массы ранее неизвестного соединения. Не будучи ни белком, ни жиром, ни углеводом, это вещество обладало кислотными свойствами и содержало большое количество фосфора, чего не обнаруживалось ранее ни в одном другом органическом соединении. Не имея ни малейшего представления о том, что это, Мишер назвал вещество нуклеином. Отсюда и пошел современный термин ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).