Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Адерматоглифия — отличный пример описательного наименования синдрома. В данном случае название описывает его емко и исчерпавающе: приставка а- обозначает отсутствие чего-либо, в данном случае дерматоглифических узоров. Звучит несколько загадочно, если не знать, что такое дерматоглифика, но теперь вы это знаете, и слово абсолютно прозрачно для понимания. Существует много других более или менее описательных названий синдромов, построенных по тому же образцу. Например, fibrodysplasia ossificans progressiva означает:

fibrodysplasia — аномалия фиброзной (волокнистой) ткани (связок и сухожилий);

ossificans — окостеневающая;

progressiva — прогрессирующая.

Если вы страдаете fibrodysplasia ossificans progressiva, то ваши фиброзные ткани постепенно окостеневают, со временем лишая вас способности двигаться. Это неприятная болезнь, ведущая к инвалидности[84].

Англоязычным студентам-медикам теперь не обязательно знать латынь и греческий, и существует множество более прозрачных описательных названий синдромов. Врачи любят аббревиатуры, и генетики не исключение. Например, VACTERL обозначает ассоциированные патологии позвонков (англ. Vertebrae, от лат. Vertebra), ануса (Anal), сердца (Cardiac) вместе с трахеопищеводным свищом (амер. англ. Tracheo-Esophageal fistula — патологическое соединение между трахеей и пищеводом), почечными (Renal) патологиями и нарушениями развития конечностей (Limbs).

Иногда жажда сочинять остроумные аббревиатуры вредит делу. Синдром SHORT (англ. «короткий») включает среди прочего и низкий рост, но, должно быть, трудно объяснить родителям больного ребенка, что это настоящая болезнь, а не просто констатация факта, что ребенок маленького роста. Название синдрома CHILD (англ. «ребенок»), вероятно, тоже раздражает родителей. Синдром PHACE (произносится как face — «лицо») действительно затрагивает лицо, и название выглядит не очень деликатно, привлекая излишнее внимание именно к лицу. Проблематичны и такие названия, как SeSAME (сезам, он же кунжут), CRASH (англ. «катастрофа») или RIDDLE (англ. «загадка»), в особенности последнее. Аббревиатура RIDDLE включает в себя повышенную радиочувствительность (Radiosensitivity), частичный иммунодефицит (ImmunoDeficiency), дисморфизм (Dysmorphic features) и труднообучаемость (LEarning — «обучение»). Кому же хочется услышать, что их ребенок, несмотря на то что диагноз уже поставлен, все еще представляет собой загадку? Объяснять, что такое синдром ANOTHER (англ. «еще один»)[85], несколько утомительно. CHIME и TARP (англ. «звон» и «брезент»), пожалуй, не так плохи. Но лучше всего, наверное, когда вы сочиняете аббревиатуру для нового синдрома, придумать что-то, не имеющее смыслового значения: CADASIL, CODAS, GAPO, MASA, MEDNIK и MELAS звучат вполне благопристойно.

Проблематичными могут быть не только названия самих синдромов. Возьмем, например, единственную поперечную ладонную складку — одиночную линию поперек ладони, о которой говорилось выше. Ее старое название, которое все еще в ходу, — «обезьянья складка». У всех обезьян (не считая нас) дерматоглифические узоры неодинаковы у разных видов, но у некоторых действительно есть одиночная складка. Однако это не значит, что описывать ребенка через сравнение с обезьяной — хорошая идея.

Некоторые синдромы приобретают кучу названий. Чемпион в этом отношении, наверное, велокардиолицевой синдром (ВКЛС, англ. VCFS — вполне безобидная аббревиатура)[86]. У людей с ВКЛС может быть расщепление нёба (от лат. velo — «нёбо»), пороки сердца (кардио-) и характерный тип лица, особенности которого зачастую едва уловимы и точно не аномальны. В число прочих устаревших и действующих наименований этого синдрома входят:

• синдром делеции 22q11.2 — по названию мелкого участка 22-й хромосомы, которого не хватает у людей с этим синдромом;

• синдром микроделеции 22q11.2 — потому что… это крошечный участок хромосомы;

• моносомия 22q11.2 — еще один способ сказать, что не хватает крошечного участка 22-й хромосомы;

• CATCH22 — неважно почему, достаточно сказать, что это еще один наглядный пример того, как не надо составлять медицинские аббревиатуры. Это великодушно признал сам создатель термина — профессор сэр Джон Берн, великий британский генетик, официально упразднив эту аббревиатуру в 1999 г., всего через шесть лет после того, как придумал ее. Как он отметил, в одноименном романе Джозефа Хеллера «Уловка-22» (Catch-22)[87] описывается безвыходная ситуация — опять-таки мало кто захочет услышать это применительно к себе или к своему ребенку;

• фенотип CATCH — недолговечная попытка воскресить «уловку» из аббревиатуры CATCH22 вопреки критике со стороны сообществ пациентов;

• синдром конотрункальных и лицевых аномалий (англ. Conotruncal anomalies face syndrome — CAFS); «конотрункальные» — так называют характерную группу пороков сердца, наблюдающихся у детей с этим заболеванием; лицевые — из-за характерной внешности;

• синдром ДиДжорджи[88];

• синдром Седлачковой;

• синдром Шпринцена;

• синдром Стронга;

• синдром Такао.

У этого заболевания много названий отнюдь не случайно. Оно достаточно распространено, но может проявляться многообразными способами и потому неоднократно описывалось разными людьми независимо друг от друга. Впоследствии мы догадались, что каждое из этих как будто бы разных заболеваний на самом деле вариант одного и того же. Даже сейчас есть мнение, что, может быть, стоит сохранить некоторые из многочисленных названий. Американский детский эндокринолог Анджело ДиДжорджи описал детей с особенно тяжелой формой заболевания, при которой наблюдается опасный для жизни иммунодефицит. У большинства людей с ВКЛС нет проблем с иммунной системой. Можно найти некоторые отличия в их лейкоцитах, однако они болеют инфекционными заболеваниями не чаще других детей. Так что, возможно, если у данного ребенка при делеции правой части 22-й хромосомы присутствует также тяжелый иммунодефицит, все еще имеет смысл говорить о «синдроме ДиДжорджи».