Танец жизни. Новая наука о том, как клетка становится человеком - Магдалена Зерницка-Гетц

Исследования человеческих эмбрионов затрагивают вековые моральные устои и поднимают глубокие вопросы. Все это Бен Херлблат, профессор Школы естественных наук при Аризонском университете и мой друг, описал в своей превосходной и проницательной книге Experiments in Democracy: Human Embryo Research and the Politics of Bioethics («Эксперименты с демократией: исследования человеческих эмбрионов и биоэтика») [35]. По его словам, это вопрос не только морального статуса эмбриона, но и человеческой целостности и идентичности, — проводятся ли исследования надежно, продуманно и публично или же плохо, на скорую руку и за закрытыми дверями? Не могу с ним не согласиться.

Я верю во взвешенный подход, позволяющий проводить исследования в полном соответствии с нашими ценностями и под руководством нашего проверенного на практике регулятивного потенциала; иначе мы дорого за это заплатим. Мы рискуем лишить будущие поколения ценной терапевтической и гуманитарной пользы, поскольку ничего не делать — это хуже, чем искать возможности делать добро.

Что касается моих исследований, то новый метод более продолжительного культивирования эмбрионов позволил нам задаться вопросом: что происходит, когда некоторые клетки эмбриона развивают аномальный набор хромосом? Так называемая мозаичная анеуплоидия — не редкость для ранних эмбрионов, и важно понять, насколько она несовместима с нормальным развитием [36]. Существовало много гипотез. Возможно, анеуплоидные клетки не создают проблем и остаются незамеченными. Или направляются в основном в ту часть эмбриона, которая превращается в плаценту или желточный мешок, где такие аномалии допустимы. А может, эти клетки используются в создании эмбриона и ликвидируются лишь в той его части, которая развивается в плод? Я очень надеялась ответить на все эти вопросы. Кроме любопытства, мною двигало и осознание того, что любые сведения помогут огромному количеству пар, которые, как я, столкнулись с результатами пренатального теста, показавшего, что их развивающийся эмбрион может иметь аномальное число хромосом.

Глава 8

Саймон

Я не планировала еще одного ребенка, но это не значит, что я его не хотела. Просто у меня уже была дочь, четверо детей Дэвида, непрерывно появляющиеся научные гипотезы для исследований, чтение лекций студентам, ждущие своего часа статьи и заявки на грант, а также множество поездок на лекции и конференции. Мой рабочий день нередко переходил в глубокую ночь, поэтому на семью, друзей и увлечения оставалось совсем мало времени. Мне казалось, что я работаю сразу на трех восьмичасовых работах. К счастью, жизнь любит преподносить сюрпризы.

Несколько недель я чувствовала себя иначе, однако старалась игнорировать свое состояние, готовясь к собеседованию для конкурсного продления финансирования от фонда Wellcome Trust. Каждые пять лет я вынуждена была проходить через этот стресс, чтобы продолжать научную деятельность и работу моей лаборатории.

Незадолго до этого важного дня я прислушалась к голосу подсознания, нашептывающему, что я испытываю то самое, особенное психологическое состояние, ощущение, будто «что-то не так», которое уже переживала в начале первой беременности. Неужели я опять беременна?

Сразу после того как закончилось собеседование с примерно двадцатью именитыми учеными, я сделала тест. Он оказался положительным. Сказать, что я была в смятении, значит, ничего не сказать. Это был шок. Я вскочила в поезд до Кембриджа, чувствуя себя, с одной стороны, невероятно счастливой, а с другой — обеспокоенной, ведь Дэвид не планировал нового ребенка. Я решила придержать эту новость.

Казалось, что с того дня события разворачивались очень быстро. Поскольку мне было сорок два года, врач посоветовал проверить, нормально ли развивается беременность. Он порекомендовал сделать биопсию ворсинок хориона (chorionic villus sampling, CVS) — тест, позволяющий выявить наличие генетических аномалий (ведущих к врожденным патологиям) раньше, чем беременность станет заметной.

Тест CVS проводится примерно на третий месяц беременности и подразумевает взятие образца клеток из плаценты — органа, с помощью которого питается развивающийся ребенок. Так как ребенок и плацента формируются из одного и того же раннего эмбриона, по плацентарным клеткам можно судить о вероятности наличия генетических аномалий у ребенка.

Биопсия проводится либо трансабдоминально, путем введения иглы в живот, либо трансцервикально, то есть через шейку матки. Я выбрала первый вариант. После небольшой местной анестезии и под ультразвуковым контролем в живот вводится длинная игла, которая осторожно засасывает клетки из ворсинок хориона, этих тонких пальцеобразных проекций плацентарной ткани. Процедура CVS сама по себе несет определенный риск, и описание процедуры выглядит неприятно, но причиняемый ею дискомфорт, скорее, психологический, чем физический. Если тест обнаруживает аномалии, вы оказываетесь перед душераздирающим выбором. Но если результаты нормальные, с плеч будто падает тяжкий груз.

Примерно через неделю в моем кабинете раздался тот роковой телефонный звонок. Результаты CVS показали аномалии. Четверть протестированных клеток плаценты, которую я делила с моим развивающимся малышом, имела три копии (трисомию) второй хромосомы вместо нормальных двух. Конечно, результат касался только плаценты, и я утешала себя, что ребенок может быть в порядке. Но в то же время я понимала, что возможно, и даже наверняка, мой эмбрион не здоров и содержит значительное количество аномальных клеток. В конце концов, плацента и ребенок развиваются из одного и того же эмбриона, a CVS используется для прогнозирования аномалий именно у ребенка.

Мои глаза наполнились слезами. Я схватила бумагу и ручку, как поступала всегда, когда мне нужно было поговорить с собой, и принялась вырисовывать свои соображения по поводу причин плохих результатов. Если бы в тот момент кто-нибудь зашел в кабинет, он бы подумал, что я набрасываю идеи одного из наших проектов.

Хотя аномалия имела генетическую природу, проблема заключалась не в самой последовательности ДНК, а в количестве ее упаковок, то есть хромосом. В норме ребенок наследует двадцать три пары хромосом, включая одну пару половых (XY — у мальчиков и XX — у девочек). В целом одна половина ДНК достается ребенку от матери, вторая — от отца. Но мои плацентарные клетки имели множество копий одной конкретной хромосомы, что означало груз в виде избыточных генов — инструкций ДНК, управляющих синтезом белка в клетке. Дополнительные копии генов из этой лишней хромосомы могли привести к нарушениям развития.

Но каков был реальный риск нарушений? Мои инстинкты и знания, основанные на десятилетиях эмбриологических исследований, предполагали, что результаты теста нельзя интерпретировать однозначно.

Трисомия

Распространенный пример хромосомной аномалии касается одной из самых маленьких хромосом — 21-й хромосомы, которую дети наследуют в количестве трех копий вместо обычных двух, и поэтому аномалия зовется трисомией-21. Данная хромосома включает примерно 200 генов, а результатом нарушения тонкого равновесия генных продуктов в клетках является синдром Дауна.

В