Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

На первом этапе была проведена «юстировка» этих часов. Для этой цели были использованы данные о скорости изменения ДНК разных видов организмов, для которых время расхождения в эволюции было надежно установлено по палеонтологическим и археологическим данным. И только после этого началось «чтение» разных эволюционных глав Энциклопедии человека.

«Молекулярные часы» довольно строго показывают, как часто за миллион лет (в среднем) в ДНК того или иного гена или генома в целом происходят мутации. На этой основе по различиям в ДНК можно судить о том, как давно два разных вида организмов, время возникновения которых не известно, были одним видом, когда произошла их дивергенция, то есть расхождение на две разные ветви эволюции. Таким же путем можно сравнивать человеческие популяции или даже ДНК отдельных людей и судить об общности их происхождения или родственных связях. В частности, по «молекулярным часам» удалось оценить более точно время отделения человека от обезьян. Согласно молекулярной оценке, это произошло примерно 5 млн. лет назад. Это внесло существенную поправку в данные палеонтологов, которые долгое время полагали, что разделение человека и обезьян произошло около 25 млн. лет назад. Массовый анализ митДНК из разных рас показал, что одни митДНК отличаются от других числом замен одних нуклеотидов другими, то есть числом мутаций. Были определены такие показатели, как количество индивидуальных мутаций, их расположение и тип. Эти получившие широкую известность данные выявили общность происхождения всех ныне живущих людей по женской линии. Если читатель не прекратит знакомство с книгой в этом месте, то более подробный рассказ об этих интереснейших исследованиях он найдет далее.

Метод «молекулярных часов», применяемый к ДНКовым текстам, очень похож по своему смыслу на метод глоттохронологии, используемый в лингвистике при установлении родства разных языков. Это специальный статистический метод определения возраста родственных языков, т. е. давности их разделения, по количеству слов, имеющих в этих языках одинаковое происхождение. Ведь язык человека, как и геном человека, все время меняется. Если племя или народ, говорящий на одном языке, по какой-то причине разделится на две части, которые потеряют связь между собой, то язык, как и геном, каждого из этих двух новых племен или народов будет меняться по-своему. Чем больше времени пройдет после разделения двух народов, тем меньше общего сохранится в их языках и геномах, но они по-прежнему останутся родственными. По степени сходства можно судить о том, когда произошло разделение. Лингвисты установили, что за 1000 лет в так называемом базовом словаре (он включает те слова, которые есть в любом языке, — «дом», «земля», «небо», названия частей тела и т. д.) сохраняется 86 % слов, т. е. каждый из языков двух народов, обособившихся 1000 лет назад, имеет 86 % общих слов с предковым языком. В результате, друг с другом эти языки имеют 74 % (86 % от 86 %) общих слов. При сопоставлении эволюционного древа популяций человека с лингвистическим анализом выяснилось, что в большинстве случаев языки генетически родственных популяций принадлежат к одной лингвистической группе. Вывод ученых гласит: чем раньше разделились две популяции, тем дольше они эволюционировали независимо и тем больше накопилось замен, как в их ДНК, так и в их языках. Конечно, языки напрямую не зависят от генов, и корреляции генетического и лингвистического родства определяются лишь историческими обстоятельствами. Но для нас важно, что здесь одно исследование довольно часто подтверждает другое.

Итак, мы уже знаем, что Энциклопедия человека состоит из 24 отдельных томов — хромосом, которые исторически были пронумерованы согласно цитологически измеренному размеру: наибольший размер у хромосомы 1 (том № 1) и наименьший — у хромосомы 22 (том № 22). Хотя со временем выяснилось, что хромосома 22 содержит больше ДНК, чем хромосома 21, порядок нумерации томов не стали менять, чтобы не вносить путаницу. Отдельно идут две половые хромосомы: X и Y (условно их можно назвать томами № 23 и № 24). Разные тома Энциклопедии сильно отличаются друг от друга как по числу страниц (размер ДНКового текста в хромосомах человека варьирует от 50 до 280 млн. п. н.), так и по важности того текста, который в них записан (в первую очередь по числу и свойствам генов). Тем не менее, только совокупность всех хромосом обеспечивает клетки полной информацией, позволяющей человеку нормально развиваться и жить.

В Энциклопедии женщин в норме содержится лишь 23 тома из 24-х, и все они представлены в соматических клетках двумя экземплярами. У мужчин же в клетках содержится вся Энциклопедия человека (все 24 тома-хромосомы), но два из них (хромосомы X и Y) существуют в единичных экземплярах. Это весьма строгое правило. Но, как и любое другое, оно не без исключений. В огромной человеческой популяции встречаются разные варианты. Известно множество хромосомных аномалий, и все они приводят к тяжелым хромосомным болезням человека. Их можно разделить на две группы: вызванные геномными мутациями, т. е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т. е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

В отсутствие любой из пар томов-хромосом в Энциклопедии человека жизнь конкретного индивидуума становится невозможной. Причина понятна — исчезает целостный план-эскиз, необходимый для формирования и/или существования организма. При потере по каким-либо причинам только одной из пары хромосом состояние человека сильно отличается от нормы. Так, например, изредка у людей встречается синдром Шерешевского — Тёрнера, который обусловлен моносомией по X-хромосоме. Этот синдром сопровождается недоразвитием половых органов, низким ростом и рядом врожденных пороков развития. Частичная моносомия хромосомы 5 (потеря части короткого плеча этой хромосомы) приводит к синдрому кошачьего крика. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, что обусловлено изменением гортани, а также черепа и лица. Здесь можно провести такую аналогию. Если в типографии при плохом издании многотомного произведения произойдет потеря лишь одного из томов или только части текста в одной из глав, это сделает издание неполноценным и существенно обеднит его для читателя.

С другой стороны, трудно себе представить, что кто-то, покупая многотомное издание, приобретет какой-то том в двойном количестве. Иногда при издании книг в результате типографических ошибок значительная часть текста повторяется несколько раз, что, безусловно, плохо характеризует издательство и вызывает раздражение у читателя. Такое же «раздражение» возникает и в клетках организма при появлении в нем изредка в силу тех или других причин большего числа томов-хромосом, чем в норме. Вроде бы ничего страшного не произошло — просто определенная информация дублировалась. Но и это чаще всего приводит к серьезным патологиям. Наиболее известная из них — болезнь Дауна, возникающая у людей, содержащих три хромосомы 21 (трисомия) вместо двух. Клинический синдром Клайнфелтера обусловлен трисомией XXY.