Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Судя по документальным свидетельствам, Исландия приняла христианство примерно тысячу лет назад, и в результате изменилась практика захоронений. Викинги хоронили мертвых вокруг своих поселений в могилах, вырытых в направлении с севера на юг, обычно по одному, иногда семьями, и клали в могилы оружие, украшения, животных или лодки, которые могли помочь умершим добраться до священной горы Хелгафелль или в царство мертвых Хельхейм, или Вальхалла. Христиане стали обустраивать кладбища, могилы рыли в направлении с востока на запад и не дарили мертвым никаких симпатичных подарков.

Извлеченная из скелетов ДНК отчасти подтвердила результаты анализа мтДНК современных людей, но позволила получить и некоторые неожиданные данные. Исследованные участки древних митохондриальных геномов больше походили на мтДНК современных шотландцев, ирландцев и скандинавов, чем на мтДНК современных исландцев. Это явление называется генетическим дрейфом и наблюдается, когда образцы не в полной мере отражают состав популяции. Представьте мешок, в котором находится сотня шариков: 50 синих и 50 зеленых. Если вы вслепую вытащите 80 шариков и переложите их в новый мешок, с большой вероятностью в нем окажется примерно 40 шариков одного цвета и 40 другого, и соотношение сохранится. Но если вы переложите в новый мешок всего один шарик, с вероятностью 50 % это будет либо синий, либо зеленый шарик, и если этот шарик в новом мешке «размножится», все шарики будут одного цвета. Такой эффект часто проявляется в эволюции, когда дочерняя популяция слишком мала по сравнению с той, от которой она произошла. Генетики называют это эффектом основателя: основой новой популяции становится нерепрезентативный геном старой популяции. Это часто происходит в малочисленных группах, и именно такую ситуацию мы наблюдаем в Исландии. Геном популяции сохранился в мало изменившемся виде в тех местах, откуда пришли первые поселенцы, – на севере Британских островов и в Скандинавии. Но здесь, на острове, куда на протяжении более тридцати поколений не прибывали носители другой ДНК, геном исландцев быстро изменился по отношению к материнскому геному.

Новые возможности геномики стимулируют интерес исландцев к генетическим исследованиям. Движущей силой этих исследований является Кари Стефанссон и его компания deCODE, и высоко поднятая ими планка качества геномных исследований служит примером для ученых всего мира. В 2015 году эта группа опубликовала обширнейший отчет, содержавший полный анализ геномов 2636 исландцев[34] и выборочную информацию еще для 100 тысяч человек. В исследованиях такого масштаба выявляются невидимые на индивидуальном уровне закономерности; в частности, было обнаружено множество редких вариантов генов и генов, связанных с какими-то заболеваниями. Например, у некоторых людей была обнаружена версия гена MYL4, вызывающая аритмию (так называемая фибрилляция предсердий с ранним началом). Были найдены гены, связанные с желчекаменной болезнью или болезнью Альцгеймера. Обнаружено очень странное заболевание щитовидной железы, связанное с одной мутацией: если мутация передается от матери, выработка гормонов усиливается, а если от отца – выработка гормонов ослабевает. Объяснить это трудно, но это подчеркивает всю сложность генетики человека, которую мы только-только начинаем познавать.

Исследователи обнаружили и еще кое-что: в человеческом геноме имеется великое множество генов, которые вообще не работают. Многие мутации лишь едва заметно (в некоторых случаях сильно) изменяют форму кодируемого геном белка и в результате влияют на его поведение. Эти небольшие изменения как раз и определяют вариабельность человеческих признаков: рыжие волосы, голубые глаза.

Некоторые мутации встраивают в последовательность ДНК сигнал окончания синтеза белка – точка в середине предложения. Некоторые встраивают дополнительные буквы, в результате чего происходит сдвиг рамки считывания белка. Представьте, что сдвинулась рамка кинопроектора: на экране вы увидите одновременно половину предыдущего кадра и половину следующего. Это можно показать на примере фразы, состоящей из трехбуквенных слов:

Если в начале фразы встраивается посторонняя буква (допустим, а), трехбуквенная структура слов сохраняется, но вся фраза теряет смысл:

Любая подобная мутация может нарушить функцию белка: это так называемые мутации с потерей функции (loss of function mutations, LOF). В статье, опубликованной в 2015 году, было показано, что в геномах исландцев таких мутаций больше, чем у других людей. Каждый двенадцатый человек унаследовал такую мутацию от родителей. Всего в образцах был обнаружен 1171 полностью нефункциональный ген. Мутации были найдены у живых людей, так что это, совершенно очевидно, никоим образом не угрожает жизни и не мешает внутриутробному развитию. Каждый человек имеет около двадцати тысяч генов, и, казалось бы, отсутствие одного или двух генов не должно ощущаться очень остро. Однако все зависит от того, о каких именно генах идет речь. Это исследование – лишь короткий абзац в изучении не только нефункциональных генов исландцев, но и заложенной в нашей биологии избыточности, за счет которой потеря функции некоторых генов не угрожает нашему существованию.

Жизнь на маленьком островке

Учитывая особенности островной жизни и небольшой размер исходной популяции, кажется вполне естественным большое количество гомозиготных индивидов – людей, унаследовавших от обоих родителей одну и ту же версию гена и, следовательно, имеющих повышенную вероятность проявления того или иного рецессивного состояния. Это неизбежное следствие инбридинга в результате малого эффективного размера популяции. При ограниченном размере популяции постоянно существует угроза инцеста, последствия которого могут быть весьма неприятными (см. главу 3). Исландцы об этом знают и предпринимают всевозможные меры предосторожности. Вы, наверное, удивитесь и насторожитесь, если в каком-то маленьком провинциальном городке встретите человека с такой же фамилией, как у вас, однако исландская традиция фамилий не имеет никакого отношения к родству. Имя отца становится частью фамилии ребенка, завершающейся окончанием -dóttir для дочерей и окончанием -son для сыновей. Например, самая известная исландская певица Бьорк[35] носит фамилию Гудмундсдоттир (Guðmundsdóttir), дочь Гудмундура Гуннарссона (Guðmundur Gunnarsson), сына Гуннара Гудмундссона (Gunnar Guðmundssón).

В 2013 году программисты из компании Sad Engineers Studios создали приложение Íslendinga-App. Это база данных, содержащая информацию о большинстве людей, когда-либо живших в Исландии. Информация взята из Национальной генеалогической библиотеки, в которой собраны данные более чем за тысячу лет. Два владельца смартфонов могут подсоединиться к программе и определить степень своего родства. При определенной степени близости включается сигнальная система Sijaspellsspillir, предназначенная для предупреждения инцеста.