Удивительная генетика - Вадим Левитин

Мы не станем подробно разбирать все эфроимсоновские «стигматы», а ограничимся одним только синдромом Жанны д’Арк – синдромом тестикулярной феминизации, или синдромом Морриса. В энциклопедиях и справочниках его определяют как наследственную форму ложного гермафродитизма, которая характеризуется развитием наружных половых органов по женскому типу, наличием рудиментарных матки и маточных труб (или полным отсутствием матки) в сочетании с недоразвитием яичек (семенников), локализующихся в брюшной полости. Несмотря на мужской кариотип (XY), эмбриональное и послеродовое развитие при этом синдроме парадоксальным образом идет в женском направлении.

Этот редкий наследственный синдром (по разным оценкам, один случай на 50 или даже на 65 тысяч рождений) вызван наличием мужского набора хромосом (кариотип XY), который приводит к формированию семенников, обычно легко прощупывающихся у женщин в виде небольшой паховой грыжи. Казалось бы, мужской набор хромосом должен обязательно воздействовать на соматические ткани (ткани тела); в норме так оно и получается. Однако при синдроме Морриса этого не происходит из-за наследственной невосприимчивости соматических тканей к мужским половым гормонам. Поэтому в результате вырастает сильная и красивая женщина с хорошо выраженными внешними половыми признаками и половым влечением по женскому типу, но с отсутствием менструаций и бесплодная. У носительниц синдрома Морриса отмечаются деловитость, высокая психическая активность, физическая выносливость и сила. Другими словами, это мужской ум, помещенный волею судеб в женское тело.

Отчего же возникает подобный сбой? Как и у всех млекопитающих, пол человека определяется половыми хромосомами: одинаковый набор (XX) стимулирует развитие у эмбриона женских анатомических признаков, разный (XY) – мужских. Ключевую роль в этом процессе играют стероидные гормоны – мужские и женские (те и другие синтезируются у всех зародышей, только в разных количествах). Преобладание мужского гормона тестостерона приведет к рождению мальчика, а избыток женских гормонов (эстрадиола, эстрола, эстрона) превратит эмбрион в девочку. Гормоны воздействуют на клетку через специальные рецепторы на ее мембране, которые представляют собой белки и кодируются особыми генами. Если в таком гене произойдет мутация, белок-рецептор станет полностью неработоспособным.

Когда эмбрион с мужским генотипом XY несет такую мутацию в гене рецептора к тестостерону, его клетки не распознают этот гормон, а ткани в результате оказываются нечувствительными к его действию. А поскольку в организме зародыша всегда присутствует некоторое количество женских гормонов, клетки оперативно переключаются на них, и эмбрион с генотипом мальчика развивается в анатомическую девочку без яичников и матки, но с бесполезными семенниками в брюшной полости.

Жанна д’Арк

Имеются серьезные основания полагать, что синдромом Морриса страдала героиня Столетней войны и освободительница Франции Жанна д’Арк. Этой женщине посвящены тысячи исторических и поэтических сочинений. Родившаяся в 1412 году в селении Домреми, расположенном на границе Шампани и Лотарингии, она еще девочкой-подростком стала слышать «голоса», сулившие ей высокое предназначение. На простую неграмотную крестьянку была возложена миссия освободить прекрасную Францию, попираемую жестокосердными чужеземцами. Жанна добилась аудиенции у Карла VII, и пребывавший в отчаянии дофин, хватающийся за соломинку, объявил ее в 1429 году «руководительницей военных действий». Результаты не заставили себя долго ждать: в том же году пал Орлеан, и французская армия, ведомая Орлеанской девой, двинулась на север, к Реймсу, освобождая по пути провинцию за провинцией. В Реймсе Карл был коронован.

Дальнейшее хорошо известно. В 1430 году в сражении при Компьене Жанна попала в плен и была перевезена англичанами в Руан. Ничтожный Карл, обязанный Жанне всем, не пошевелил даже пальцем, чтобы ее спасти. На допросах она держалась мужественно и разумно, чем немало удивила видавших виды руанских судей, никак не ожидавших от неграмотной крестьянки такой трезвости и взвешенности. 24 мая 1431 года Жанна д’Арк была сожжена по приговору руанского суда.

Сегодня время от времени приходится читать, что Жанна была галлюцинирующей психопаткой, истеричкой и кликушей. С одной стороны, нелепо было бы отрицать религиозную одержимость публики в Средние века. Умерщвлявшие плоть монахи и юродивые, жившие подаянием, пользовались в ту пору колоссальным авторитетом. Но все, что мы знаем о Жанне, свидетельствует о прямо противоположном. Разумеется, она была глубоко религиозной девушкой, но при этом отличалась трезвым умом, замечательным здравым смыслом и сильным характером. Она прекрасно ездила верхом, любила оружие и мастерски им владела. Мужества ей тоже было не занимать, ведь Жанна управлялась с разношерстным воинством аристократических подонков и головорезов, никого ни во что не ставивших; да и ее поведение на судебном процессе в Руане тоже было выше всех похвал.

В хрониках деликатно сказано, что Жанне «никогда не пришлось испытать периодических недомоганий, свойственных ее полу». Сказано, конечно, скупо, но в соединении со всем прочим (особенности телосложения, психики, характера) позволяет достаточно уверенно поставить диагноз – синдром тестикулярной феминизации.

В медицинской литературе девушки и женщины с синдромом Морриса характеризуются как исключительно практичные, деятельные, неутомимые, отличающиеся острым умом и проницательностью. В спорте они очень быстро достигают блестящих результатов, настолько превосходя обычных женщин, что для рекордсменок в последнее время пришлось даже ввести специальный экспресс-метод на предмет установления мужского набора хромосом, чтобы исключить обладательниц синдрома Морриса из женских соревнований.

Поговорим немного и о высоколобости – последнем «стигмате» Эфроимсона. Хотя человек по относительному весу мозга и не стоит на первом месте среди млекопитающих (нас по этому показателю опережают, например, дельфины), у Homo sapiens самая большая относительно всего мозга кора и самая богатая сеть связей между нейронами. Вдобавок природа снабдила нас уникальным корковым инструментом – лобными долями. Конечно, лобные доли имеются и у приматов, но у человека их архитектоника и удельный объем несопоставимо превосходят обезьяньи аналоги.

Лобные доли – это своего рода мозг над мозгом. Они организуют нашу сложную и гибкую оперативную память и обеспечивают глубину и целенаправленность внимания. Они являются органом критичности и социального интеллекта, наконец, по единодушному мнению едва ли не всех нейрофизиологов, с ними связаны творческие потенции человека. Одним словом, лобные доли – это средоточие того, что выдающийся русский психиатр С. С. Корсаков в свое время назвал «направляющей силой ума».

В случаях так называемой лобной недостаточности (при болезнях, оперативных вмешательствах, травмах, когда разрушаются связи между лобными долями и другими отделами головного мозга) сразу же пропадает то неуловимое, что принято называть творческой жилкой. Такой человек может замечательно справляться с привычной работой, сохранять и даже совершенствовать профессиональные навыки, но принципиально новая задача окажется ему не по силам. Он уже не освоит новую специальность и никогда ничего не изобретет.