Как ГМО спасает планету и почему люди этому мешают - Анна Витальевна Иванова

1.9. Дашь списать?

Итак, гены – это фрагменты ДНК, а ДНК уложена в хромосомы. Наборов хромосом внутри одной соматической клетки может быть от одного до нескольких. Значит, копий каждого гена в геноме будет[53] столько же, сколько в нем есть хромосом (его содержащих). Правда, копии из них почти такие же, как три варианта перевода трагедий Шекспира разными переводчиками, которые можно найти на одной полке в библиотеке. То есть, с одной стороны, в каждой из книг Монтекки все еще воюют с Капулетти, но, с другой стороны, делают они это с лингвистическими нюансами, по-разному влияющими на наше восприятие текста.

Мы выше уже поговорили о том, что каждому делению клетки предшествует удвоение числа хромосом. Такое удвоение больше всего похоже на бездумное списывание контрольной работы соседом-двоечником через плечо его соседа-отличника. Бездумное и автоматическое. Все сделанные им ошибки он сам заметить не в состоянии. Каждая новая нить ДНК в процессе репликации обязательно имеет такие ошибки. Часть из них заметят и исправят механизмы репарации, но что-то пройдет мимо их внимания[54]. Так каждая новая нить ДНК – каждая новая хромосома, уходящая в новую клетку, – будет пусть совсем капельку, но отличаться от оригинала[55]. Такие отличия мы исторически зовем мутациями. И они – главная причина эволюции. В современной генетике ученые стараются избегать слова «мутация» из-за негативной окраски, которую оно приобрело в популярной культуре. Вместо слова «мутация» предпочитают говорить «вариант». Но в самих мутациях нет окраски оценкой, это лишь случайные события, которые могут оказаться для организма или его потомков вредными, полезными или и вовсе нейтральными. Благодаря мутациям жизнь сохранилась на нашей планете, несмотря на неоднократные и радикальные изменения окружающей среды. Сегодня о том, как жилось нашим первым на планете предкам, могут рассказать лишь одноклеточные жители горячих источников – ведь примерно такими были условия на планете долгое время после зарождения на ней жизни. Благодаря мутациям мы имеем огромное разнообразие форм жизни в прошлом, настоящем и обязательно будем иметь в будущем.

Мутации бывают разными: на уровне генома, на уровне хромосом и на уровне генов. Мутации геномного уровня, на самом деле, мы уже разобрали выше, когда говорили о плоидности. Таким образом, мутации на уровне генома – это изменение числа хромосом в нем: удвоение всего набора или только некоторых отдельных хромосом (как, например, удвоение 21-й хромосомы при синдроме Дауна), редукция числа хромосом. Хромосомные мутации – это крупные перестройки внутри одной хромосомы. Например, когда из хромосомы случайно удалился целый большой фрагмент. Такая мутация называется «делеция». Если откуда-то пришедший фрагмент, наоборот, вставился в хромосому, такая мутация зовется инсерцией. Бывает, что фрагмент хромосомы сначала «выпал», развернулся и вставился обратно в хромосому, но задом наперед. А бывает, что из-за какого-то молекулярного сбоя один фрагмент повторился несколько раз подряд, как заевшая пластинка. В общем, все такие достаточно крупные проблемы зовутся хромосомными мутациями.

Но в контексте этой подглавы интереснее всего нам мутации генные. То есть самые маленькие. Например, выпадение одной или нескольких нуклеотидов из цепочки ДНК или, наоборот, их случайная вставка. Такие мутации возможны, но они сравнительно редкие, ведь выпадение или добавление лишней буквы может приводить к сдвигу рамки считывания. Мы же читаем гены триплетами для перевода их на язык аминокислот. Значит, добавление или выпадение всего одной буквы сдвинет все, что написано после нее. Самая популярная генная мутация – замена одной буквы на другую. Или однонуклеотидный полиморфизм. Это самый безопасный для организма и потому самый популярный вариант мутаций. Эта относительная безопасность обеспечивается двумя вещами: первая – вероятность того, что мутация произошла в кодирующем хоть что-то полезное регионе генома, не такая высокая, вторая же связана с избыточностью генетического кода, о которой мы подробно говорили в главе 1.5, в которой индейцы совершенно ни при чем. То есть о большинстве таких мутаций никто до прочтения генома в лаборатории даже и не узнает: они или ни на что в организме просто не влияют, или в итоге все равно переводятся в нужную аминокислоту, так как большинство аминокислот может кодироваться сразу несколькими вариантами триплетов. Но даже если полиморфизм привел к замене аминокислоты, тут тоже не все потеряно – некоторые аминокислоты достаточно похожи друг на друга, чтобы справляться с более-менее правильной укладкой белка[56].

В общем, за счет генных мутаций копии гена и становятся не совсем копиями. То есть вариантами одного и того же гена. Такие варианты называют аллелями. Вот, например, есть у цветка ген, отвечающий за цвет его лепестков. Тогда вариант этого гена, при котором цвет лепестков будет розовым, – это один аллель. А вариант гена, дающего желтый, – другой.

Распространенных мутаций внутри одного гена бывает много, так что у одного и того же гена может быть множество аллелей. Если в клетке обе копии хромосомы несут одинаковый вариант некоего гена, то о такой клетке мы будем говорить, что она гомозиготна по данному гену. Если копии гена различны, то будем называть ее гетерозиготной по данному гену.

Если одна копия гена справляется с нужными процессам в клетке примерно так же, как если бы таких копий было две (или более, по числу хромосом в наборе), то мы называем признак, который задает этот аллель, доминантным. В противном случае – рецессивным. На самом деле аллели могут взаимодействовать друг с другом намного сложнее, и в рамки определения доминантности и рецессивности из школьного учебника это может сильно не укладываться, но для чтения этой книги эти подробности можно не рассматривать, а перейти наконец уже к самому интересному – к ГМО!

1.10. Немного выводов

В этой главе мы освежили знания самых основ генетики, которые обязательно пригодятся по мере чтения этой книги. В ней мы поговорили о том, из чего состоят ДНК, РНК и белки; как происходит репликация – удвоение ДНК или РНК, и транскрипция – чтение текста генов молекулярными механизмами клетки; что такое центральная догма молекулярной биологии; как происходит трансляция – перевод с языка ДНК на язык белков; и возможно ли найти в геноме встроенный чужой ген. Мы разобрались с хромосомами, аллелями, мутациями и кучей всего еще полезного для чтения книги. Когда встреченный далее по тексту термин не сможет оперативно выпрыгнуть из памяти, просто возвращайтесь к этой главе, чтобы