Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога - Юлия Сидорова

По себе знаю этот приятный момент неведения: кто же будет – мальчик или девочка? Когда уже можно бежать в детские магазины и скупать бодики, платьица или рубашки?

До сих пор нельзя достоверно сказать, от чего зависит пол будущего ребенка. Однако с развитием вспомогательных репродуктивных технологий некоторым эмбриончикам уже могут определить пол – при преимплантационной генетической диагностике. Это помогает снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями, наследуемыми через Х-хромосому (в таком случае риск болезни у мальчиков выше, чем у девочек, типичный пример – гемофилия). Но это доступно только при ЭКО. Чаще всего пол определяется по данным ультразвукового исследования (не нужно же говорить о том, что оно абсолютно безопасно для плода?).

Но так как мы с вами живем не в Индии, рассказываю, на каком сроке можно узнать пол ребенка с точки зрения эндокринологии.

Для начала повторим: стандартно в нашем организме имеется 23 пары хромосом (всего 46): 22 пары аутосомные (общие и для мужского и для женского пола) и 1 пара половых хромосом. Если две ХХ хромосомы, то пол женский, если ХУ – мужской. Какого пола будет ребенок, зависит от отца, ведь именно он может привнести свою У-хромосому, женщина в любом случае дает потомству только одну Х-хромосому. Между 6 и 9 неделями у человека формируются половые железы, и дальнейшая их трансформация зависит от генетического набора эмбриончика: 46ХУ или 46ХХ.

Примерно до 10 недели эмбриончик как бы потенциально имеет признаки обоих полов: у него есть и Мюллеровы протоки (из которых развивается маточные трубы, матка) и Вольфовы протоки (которые дадут начало семявыносящим проточкам, семенным пузырькам и придатку). А вот какие протоки останутся, а какие уйдут – зависит от генетического пола.

Если у эмбриончика две ХХ-хромосомы, то одна хромосома должна будет «отключиться» навсегда, чтобы клетки не стали вырабатывать двойную порцию всего, что содержится в Х-хромосомах. Если у эмбриончика ХУ-набор, то здесь на первое место выступает работа гена SRY, который находится на У-хромосоме.

Если говорить простым языком: ген SRY нужен для того, чтобы образовались яички, которые, в свою очередь, начнут внутриутробно вырабатывать тестостерон. Этот тестостерон необходим для того, чтобы «организм» понял, что он мальчик, и начал развивать половые органы по мужскому типу.

Таким образом, косвенно пол можно узнать на первом скрининге (он проводится между 11 и 13 неделями), но это будет зависеть от аппарата УЗИ, опытности врача, ведь по углу полового бугорка нужно будет сделать предположение о поле.

В таком случае высока вероятность ошибки, а для некоторых очень важно, чтобы эмбриончик не «сменил» внутриутробно пол. Поэтому самый правильный путь – ориентироваться на результаты второго УЗИ (18–20 недель) – там вероятность правильного определения пола гораздо выше.

Система формирования пола очень чуткий механизм. Однако, очень важный момент: ни 46ХХ-кариотип, ни 46ХУ-кариотип не гарантируют наличия типично женского и мужского строения гениталий.

Существуют множество вариантов кариотипа: 45ХО, 47ХУУ, 47ХХУ, 46ХУ/45ХО (это мозаичные формы), и такие особенности кариотипа называются интерсекс-вариациями. В данную группу входит более 40 состояний, а в медицине эта группа объединяется под термином «нарушение формирования пола».

А теперь давайте поговорим о таких ситуациях, когда гормоны есть, но организм их не воспринимает. Клетки не имеют рецептора, а значит, не способны реагировать на гормональные сигналы.

Расскажу вам о двух синдромах, и вы поймете, что вопросы выбора пола – это одни из самых тяжелых вопросов в медицине.

Попытаюсь объяснить простым языком механизмы нарушения формирования пола на двух примерах.

Синдром нечувствительности к андрогенам: вы можете встречаться с устаревшим названием «синдром тестикулярной феминизации» или «синдром Морриса». Существует несколько форм: мы поговорим о полной, когда клетки полностью не воспринимают действие тестостерона. Вернемся к внутриутробному формированию пола: если у нас эмбриончик с кариотипом 46ХУ, то раз есть У-хромосома, значит, будет ген SRY – разовьются яички. Яички развились, начали внутриутробно вырабатывать тестостерон… а клетки не чувствуют этого гормона. Они не воспринимают никакого сигнала, что приведет к тому, что внешние половые органы будут женскими. Помните? Если нет сигнала в виде мужских половых гормонов – будет развиваться женские половые органы. Но в яичках вырабатывается также и антимюллеров гормон, который говорит мюллеровым протокам: «Вы здесь не к месту».

Клетки чувствительны к действию антимюллерова гормона, его задача убрать все то, что должно развиться из мюллеровых протоков! Мюллеровы протоки, из которых должна развиваться матка и маточные трубы, исчезают – таким образом, матка отсутствует, маточные трубы тоже, а влагалище представлено в виде углубления. В результате генетически мы имеем мужской кариотип (46ХУ), но наружные половые органы развиты по женскому типу, имеются яички (иногда в больших половых губах), и отсутствует матка и яичники.

46ХХ-мужчины (46XX-male). Казалось бы, как такое возможно? Ведь мы четко знаем, что для того, чтобы образовались мужские половые органы, нужен ген SRY, который есть только на У-хромосоме. Так как же у человека с кариотипом ХХ может быть ген SRY?

Снова возвращаемся к истокам школьной биологии: помните, проходили митоз-мейоз – деление клеток? Мейоз – это деление половых клеток, и во время этого деления две хромосомы с молекулами ДНК подходят друг к другу и меняются участками, это называется кроссинговер. И именно при этом процессе У-хромосома может «отдать» свой SRY-ген Х-хромосоме.